Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
ADRA2A
AGPAT2
AKT2
ALDH18A1
BANF1
BSCL2
CAV1
CAVIN1
CIDEC
EPHX1
ERCC6
ERCC8
FBN1
HRAS
KCNJ6
LEP
LEPR
LIPE
LMNA
MCM3
MCM7
MFN2
MTX2
NSMCE2
OPA3
OTULIN
PCYT1A
PDGFRB
PIK3R1
PLIN1
POLD1
POLR3A
POMP
PPARG
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMG2
PTPN11
SLC25A24
SLC29A3
SPRTN
WRN
ZMPSTE24
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Lipodystrophien, umfassende Diagnostik: ID343.00, 45 Gene
ADRA2A,
AGPAT2,
AKT2,
ALDH18A1,
BANF1,
BSCL2,
CAV1,
CAVIN1,
CIDEC,
EPHX1,
ERCC6,
ERCC8,
FBN1,
HRAS,
KCNJ6,
LEP,
LEPR,
LIPE,
LMNA,
MCM3,
MCM7,
MFN2,
MTX2,
NSMCE2,
OPA3,
OTULIN,
PCYT1A,
PDGFRB,
PIK3R1,
PLIN1,
POLD1,
POLR3A,
POMP,
PPARG,
PSMA3,
PSMB4,
PSMB8,
PSMB9,
PSMG2,
PTPN11,
SLC25A24,
SLC29A3,
SPRTN,
WRN,
ZMPSTE24
HPO Terms
ATM, NBN, LIG4, DCLRE1C, RAG1, RAG2, ADA, PNP, GATA2, BCL11B, TMCO1, TMEM67, PEX1, PEX6, PEX26, RMRP, B3GAT3, B3GALT6, B4GALT7, B4GALT6, ADAMTSL2, ADAMTS2, COL2A1, COL11A1, WNT1, LRP5, FGFR2, FGFR3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFBR1, TGFBR2, ZEB2, GATA3, DVL2, DVL3
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.08.2022
