Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| MSH2 |
120435
|
AD |
Lynch-Syndrom (HNPCC1, LYNCH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MLH1 |
609310
|
AD |
Lynch-Syndrom (HNPCC2, LYNCH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PMS2 |
614337
|
AD |
Lynch-Syndrom (HNPCC4, LYNCH4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH6 |
614350
|
AD |
Lynch-Syndrom (HNPCC5, LYNCH5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPCAM |
613244
|
AD |
Lynch-Syndrom (HNPCC8, LYNCH8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MLH1 |
276300
|
AR |
Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH2 |
619096
|
AR |
Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH6 |
619097
|
AR |
Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PMS2 |
619101
|
AR |
Mismatch-Reparatur-Krebssyndrom (MMRCS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MUTYH |
608456
|
AR |
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NTHL1 |
616415
|
AR |
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLD1 |
612591
|
AD |
Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLE |
615083
|
AD |
Prädisposition für kolorektales Karzinom (CRCS12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Kolorektales Karzinom mit Mikrosatelliteninstabilität (MSI): ID283.00, 9 Gene
EPCAM,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
MUTYH,
NTHL1,
PMS2,
POLD1,
POLE
HPO Terms
Colon cancer, Rectal cancer, Endometrial carcinoma, Ovarian neoplasm, Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma, Adenomatous colonic polyposis, Rectal polyposis, Intestinal polyposis, Abnormal large intestinal mucosa morphology, Abnormal small intestinal mucosa morphology, Abdominal pain, Melena, Gastrointestinal hemorrhage, Weight loss, Diarrhea, Anemia, Abnormality of the skin, Adenoma sebaceum, Sebaceous gland carcinoma
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.02.2021
