Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TCOF1 |
154500
|
AD |
Treacher-Collins-Syndrom (TCS1, MFD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR1D |
613717
|
AD, AR |
Treacher-Collins-Syndrom (TCS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR1C |
248390
|
AR |
Treacher-Collins-Syndrom (TCS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR1B |
618939
|
AD |
Treacher-Collins-Syndrom (TCS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EDNRA |
616367
|
AD |
MFD mit Alopecia (MFDA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EFTUD2 |
610536
|
AD |
MFD mit Mikrozephalie (MFDGA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SF3B4 |
154400
|
AD |
MFD mit Gliedmaßenanomalien (AFD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DHODH |
263750
|
AR |
Akrofaziale Dysostose, postaxialer Typ (POADS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR1A |
616462
|
AD |
Akrofaziale Dysostose, Cincinnati-Typ (AFDCIN) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSR2 |
300946
|
XLR |
Diamond-Blackfan-Anämie mit MFD (DBA14) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RPS28 |
606164
|
AD |
Diamond-Blackfan-Anämie mit MFD (DBA15) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Mandibulofaziale Dysostose (MFD): ID188.01, 11 Gene
DHODH,
EDNRA,
EFTUD2,
POLR1A,
POLR1B,
POLR1C,
POLR1D,
RPS28,
SF3B4,
TCOF1,
TSR2
Inkludierte Phänotypen
Treacher-Collins-Syndrom (TCS): 4 Gene
POLR1B,
POLR1C,
POLR1D,
TCOF1
HPO Terms
Micrognathia, Microtia, Cleft palate, Cleft upper lip, Cleft lip, Hypoplasia of the maxilla, Retrognathia, Abnormality of the middle ear, Conductive hearing impairment, Abnormality of the outer ear, Abnormal palate morphology, Facial asymmetry, Ectropion of lower eyelids, Eyelid coloboma, Abnormality of the teeth, Hypodontia, Conical tooth, Microphthalmia, Abnormal facial shape, Posteriorly rotated ears
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 31.07.2020
