Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| LRP5 |
166710
|
AD |
Osteoporose |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A2 |
166710
|
AD |
Osteoporose |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A1 |
166710
|
AD |
Osteoporose |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CALCR |
166710
|
AD |
Osteoporose |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VDR |
166710
|
AD |
Osteoporose |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WNT11 |
166710
|
AD |
Osteoporose |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ESR1 |
166710
|
AD |
Osteoporose (BMND) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WNT1 |
615221
|
AD |
Osteoporose (BMND16) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LGR4 |
615311
|
AD |
Osteoporose (BMND17) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLS3 |
300910
|
XLD |
Osteoporose (BMND18) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SGMS2 |
126550
|
AD |
Osteoporose-Syndrom (CDL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NOTCH2 |
102500
|
AD |
Osteoporose-Syndrom (HJCYS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRP5 |
259770
|
AR |
Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom (OPPG) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC34A1 |
612286
|
AD |
Nephrolithiasis-Osteoporose-Syndrom (NPHLOP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NHERF1 |
612287
|
AD |
Nephrolithiasis-Osteoporose-Syndrom (NPHLOP2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COPB2 |
619884
|
AD |
Osteoporose mit Entwicklungsstörung (OPDD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Osteoporose: ID115.02, 15 Gene
CALCR,
COL1A1,
COL1A2,
COPB2,
ESR1,
LGR4,
LRP5,
NHERF1,
NOTCH2,
PLS3,
SGMS2,
SLC34A1,
VDR,
WNT1,
WNT11
HPO Terms
Osteoporosis, Reduced bone mineral density, Osteopenia, Increased susceptibility to fractures, Multiple prenatal fractures, Pathologic fracture, Multiple rib fractures, Bowing of limbs due to multiple fractures, Abnormal bone structure, Subperiosteal bone resorption, Thin ribs, Thin bony cortex, Hyperparathyroidism, Secondary hyperparathyroidism, Osteolysis, Bone cyst, Increased circulating beta-C-terminal telopeptide concentration, Hypercalciuria, Hypercalcemia, Osteomalacia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 01.08.2025
