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Praxis für Humangenetik Jena

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Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG) : 15 Gene (23,991 kb)

panel : ID179.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
POMT1 236670 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA1) SNV und CNV: Short Read NGS
POMT2 613150 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA2) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1 253280 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA3) SNV und CNV: Short Read NGS
FKTN 253800 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA4) SNV und CNV: Short Read NGS
FKRP 613153 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA5) SNV und CNV: Short Read NGS
LARGE1 613154 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA6) SNV und CNV: Short Read NGS
CRPPA 614643 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA7) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT2 614830 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA8) SNV und CNV: Short Read NGS
DAG1 616538 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA9) SNV und CNV: Short Read NGS
RXYLT1 615041 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA10) SNV und CNV: Short Read NGS
B3GALNT2 615181 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA11) SNV und CNV: Short Read NGS
POMK 615249 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA12) SNV und CNV: Short Read NGS
B4GAT1 515287 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA13) SNV und CNV: Short Read NGS
GMPPB 615350 AR MDDG, kongenital mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA14) SNV und CNV: Short Read NGS
POMT1 613155 AR MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB1) SNV und CNV: Short Read NGS
POMT2 613156 AR MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB2) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1 613151 AR MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB3) SNV und CNV: Short Read NGS
FKTN 613152 AR MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB4) SNV und CNV: Short Read NGS
FKRP 606612 AR MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB5) SNV und CNV: Short Read NGS
LARGE1 608840 AR MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB6) SNV und CNV: Short Read NGS
GMPPB 615351 AR MDDG, kongenital mit mentaler Retardierung (MDDGB14) SNV und CNV: Short Read NGS
POMT1 609308 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC1) SNV und CNV: Short Read NGS
POMT2 613158 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC2) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT1 613157 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC3) SNV und CNV: Short Read NGS
FKTN 611588 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC4) SNV und CNV: Short Read NGS
FKRP 607155 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC5) SNV und CNV: Short Read NGS
CRPPA 616052 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC7) SNV und CNV: Short Read NGS
POMGNT2 618135 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC8) SNV und CNV: Short Read NGS
DAG1 613818 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC9) SNV und CNV: Short Read NGS
POMK 616094 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC12) SNV und CNV: Short Read NGS
GMPPB 615352 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC14) SNV und CNV: Short Read NGS
DPM3 612973 AR MDDG, Gliedergürtel-Typ (MDDGC15) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie (MDDG): ID179.00, 15 Gene
B3GALNT2, B4GAT1, CRPPA, DAG1, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
Inkludierte Phänotypen
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie, Gliedergürtelmuskeldystrophie (MDDGC): 11 Gene
CRPPA, DAG1, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA): 14 Gene
B3GALNT2, B4GAT1, CRPPA, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit oder ohne intellektuelle Entwicklungsstörung (MDDGB): 8 Gene
DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2
HPO Terms
Lissencephaly, Pachygyria, Polymicrogyria, Abnormal cortical gyration, Agenesis of corpus callosum, Ventriculomegaly, Cerebellar hypoplasia, Cerebellar dysplasia, Abnormal cerebellar vermis morphology, Seizure, Intellectual disability, Muscular dystrophy, Hypotonia, Retinal dystrophy, Optic atrophy, Cataract, Calf muscle pseudohypertrophy, Abnormality of eye movement, Absent septum pellucidum, Cortical dysplasia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.11.2019
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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