Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
2 - 4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PHOX2B |
209880
|
AD |
Undine-Syndrom (CCHS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYO1H |
619482
|
AR |
Undine-Syndrom (CCHS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LBX1 |
619483
|
AR |
Undine-Syndrom (CCHS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RET |
209880
|
AD |
Undine-Syndrom (CCHS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MECP2 |
300260
|
XLR |
Entwicklungsstörung mit CCHS |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS): ID185.01, 5 Gene
LBX1,
MECP2,
MYO1H,
PHOX2B,
RET
HPO Terms
Central hypoventilation, Apnea, Respiratory insufficiency, Respiratory failure, Abnormality of the autonomic nervous system, Temperature instability, Heat intolerance, Decreased heart rate variability, Feeding difficulties, Feeding difficulties in infancy, Gastroesophageal reflux, Constipation, Neonatal hypotonia, Failure to thrive, Abnormal pattern of respiration, Abnormal temperature regulation, Abnormal autonomic nervous system physiology, Seizure, Hypotonia, Episodic vomiting
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 01.08.2023
