Leistungsverzeichnis

Hypoparathyreoidismus : 16 Gene (24,753 kb)

panel : ID353.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PTH	146200	AD, AR	Isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GCM2	618883	AD, AR	Isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOX3	307700	XL	Isolierter Hypoparathyreoidismus (HYPX)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBCE	241410	AR	Syndromaler Hypoparathyreoidismus (HRDS)	SNV und CNV: Short Read NGS
AIRE	240300	AD, AR	Syndromaler Hypoparathyreoidismus (APS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA3	146255	AD	Syndromaler Hypoparathyreoidismus (HDRS)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBCE	244460	AR	Kenny-Caffey-Syndrom (KCS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FAM111A	127000	AD	Kenny-Caffey-Syndrom (KCS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX1	188400	AD	DiGeorge-Syndrom (DGS)	SNV und CNV: Short Read NGS
HADHB	609015	AR	MTP-Mangel (MTPD)	SNV und CNV: Short Read NGS
HADHA	609015	AR	MTP-Mangel (MTPD)	SNV und CNV: Short Read NGS
CASR	601198	AD	Hypokalzämie (HYPOC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNA11	615361	AD	Hypokalzämie (HYPOC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP24A1	143880	AR	Infantile Hyperkalzämie (HCINF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1	616963	AR	Infantile Hyperkalzämie (HCINF2)	SNV und CNV: Short Read NGS
STX16	603233	AD	Pseudohypoparathyreoidismus (PHP1B)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNAS	103580	AD	Pseudohypoparathyreoidismus (PHP1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hypoparathyreoidismus: ID353.00, 16 Gene

AIRE, CASR, CYP24A1, FAM111A, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, HADHA, HADHB, PTH, SLC34A1, SOX3, STX16, TBCE, TBX1

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.03.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv