Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ARHGAP31 |
615297
|
AR |
AOS1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DOCK6 |
614219
|
AR |
AOS2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RBPJ |
614814
|
AD |
AOS3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EOGT |
615297
|
AR |
AOS4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NOTCH1 |
616028
|
AD |
AOS5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DLL4 |
616589
|
AD |
AOS6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Adams-Oliver-Syndrom (AOS): ID259.00, 6 Gene
ARHGAP31,
DLL4,
DOCK6,
EOGT,
NOTCH1,
RBPJ
HPO Terms
Aplasia cutis congenita, Transverse limb defect, Oligodactyly, Syndactyly, Brachydactyly, Absent distal phalanges, Ventricular septal defect, Patent ductus arteriosus, Bicuspid aortic valve, Coarctation of aorta, Pulmonary artery stenosis, Developmental delay, Intellectual disability, Seizure, Hypotonia, Aplasia cutis congenita of scalp, Abnormal metacarpal morphology, Short palm, Cutis marmorata telangiectatica congenita, Aortic valve stenosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 20.11.2019
