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Praxis für Humangenetik Jena

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Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder : 16 Gene (45,966 kb)

panel : ID125.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
MECP2 312750 XLD Rett-Syndrom (RTT) SNV und CNV: Short Read NGS
MECP2 312750 XLD Rett-Syndrom, Zappela-Variante SNV und CNV: Short Read NGS
FOXG1 613454 AD Rett-Syndrom, kongenitale Variante SNV und CNV: Short Read NGS
CDKL5 300672 XLD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE2) SNV und CNV: Short Read NGS
STXBP1 612164 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE4) SNV und CNV: Short Read NGS
GABRA2 618557 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE78) SNV und CNV: Short Read NGS
GABRB2 617829 AD Frühinfantile epileptische Enzephalopathie (IECEE2), SNV und CNV: Short Read NGS
IQSEC2 309530 XLD Mentale Retardierung (MRX1) SNV und CNV: Short Read NGS
MEF2C 613443 AD Mentale Retardierung (MRD20) SNV und CNV: Short Read NGS
GRIN2B 613970 AD Mentale Retardierung (MRD6) SNV und CNV: Short Read NGS
GABBR2 617903 AD Neurologische Entwicklungsstörung (NDPLHS) SNV und CNV: Short Read NGS
NTNG2 618718 AR Neurologische Entwicklungsstörung (NEDBASH) SNV und CNV: Short Read NGS
WDR45 300894 XLD Enzephalopathie und Neurodegeneration (SENDAI) SNV und CNV: Short Read NGS
TCF4 610954 AD Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) SNV und CNV: Short Read NGS
UBE3A 105830 AD Angelman-Syndrom (AS) SNV und CNV: Short Read NGS
SHANK3 606232 AD Phelan-McDermid-Syndrom (PHMDS) SNV und CNV: Short Read NGS
HTT 617435 AR Lopes-Maciel-Rodan-Syndrom (LOMARS) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Rett-Syndrom (RTT) und ähnliche Krankheitsbilder: ID125.01, 16 Gene
CDKL5, FOXG1, GABBR2, GABRA2, GABRB2, GRIN2B, HTT, IQSEC2, MECP2, MEF2C, NTNG2, SHANK3, STXBP1, TCF4, UBE3A, WDR45
HPO Terms
Developmental regression, Hand stereotypies, Microcephaly, Seizure, Intellectual disability, Gait ataxia, Scoliosis, Visual impairment, Constipation, Feeding difficulties, Growth retardation, Autonomic dysfunction, Hand clapping, Hand wringing, Speech impairment, Breathing irregularities, Loss of hand skills, Hypotonia, Hyperreflexia, Loss of fine motor skills
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 07.02.2020
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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