Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| COL1A1 |
166200
|
AD |
OI1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A2 |
166200
|
AD |
OI1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A1 |
166210
|
AD |
OI2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A2 |
166210
|
AD |
OI2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A1 |
259420
|
AD |
OI3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A2 |
259420
|
AD |
OI3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A1 |
166220
|
AD |
OI4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL1A2 |
166220
|
AD |
OI4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFITM5 |
610967
|
AD |
OI5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SERPINF1 |
613982
|
AR |
OI6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CRTAP |
610682
|
AR |
OI7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| P3H1 |
610915
|
AR |
OI8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PPIB |
259440
|
AR |
OI9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SERPINH1 |
613848
|
AR |
OI10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FKBP10 |
610968
|
AR |
OI11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SP7 |
613849
|
AR |
OI12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BMP1 |
614856
|
AR |
OI13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM38B |
611236
|
AR |
OI14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WNT1 |
615220
|
AR |
OI15 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CREB3L1 |
616229
|
AR |
OI16 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPARC |
616507
|
AR |
OI17 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TENT5A |
617952
|
AR |
OI18 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MBTPS2 |
301014
|
XLR |
OI19 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MESD |
618644
|
AR |
OI20 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRP5 |
259770
|
AR |
OI, okuläre Form (OPPG) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANO5 |
166260
|
AD |
OI mit Skelettläsionen (GDD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLOD2 |
609220
|
AR |
OI mit Gelenkkontrakturen (BRKS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Osteogenesis imperfecta (OI): ID066.02, 21 Gene
ANO5,
BMP1,
COL1A1,
COL1A2,
CREB3L1,
CRTAP,
FKBP10,
IFITM5,
LRP5,
MBTPS2,
MESD,
P3H1,
PLOD2,
PPIB,
SERPINF1,
SERPINH1,
SP7,
SPARC,
TENT5A,
TMEM38B,
WNT1
HPO Terms
Pathologic bone fracture, Osteopenia, Blue sclerae, Dentinogenesis imperfecta, Hearing impairment, Short stature, Scoliosis, Joint hypermobility, Bowing of long bones, Bone deformity, Osteoporosis, Bone pain, Abnormal bone mineral density, Reduced bone mineral density, Short limbs, Thin long bone diaphyses, Growth delay, Bone fragility, Abnormal bone shape, Hyperextensibility of the joints
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 02.03.2020
