Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GUCY2D |
204000
|
AR |
LCA1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RPE65 |
204100
|
AR |
LCA2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPATA7 |
604232
|
AR |
LCA3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AIPL1 |
604393
|
AR |
LCA4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LCA5 |
604837
|
AR |
LCA5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RPGRIP1 |
613826
|
AR |
LCA6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CRX |
613829
|
AR |
LCA7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CRB1 |
613835
|
AR |
LCA8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NMNAT1 |
608553
|
AR |
LCA9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP290 |
611755
|
AR |
LCA10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IMPDH1 |
613837
|
AD |
LCA11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RD3 |
610612
|
AR |
LCA12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RDH12 |
612712
|
AR |
LCA13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRAT |
613341
|
AR |
LCA14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TULP1 |
613843
|
AR |
LCA15 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ13 |
614186
|
AR |
LCA16 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GDF6 |
615360
|
AR |
LCA17 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRPH2 |
608133
|
AR |
LCA18 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USP45 |
618513
|
AR |
LCA19 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA): ID187.01, 19 Gene
AIPL1,
CEP290,
CRB1,
CRX,
GDF6,
GUCY2D,
IMPDH1,
KCNJ13,
LCA5,
LRAT,
NMNAT1,
PRPH2,
RD3,
RDH12,
RPE65,
RPGRIP1,
SPATA7,
TULP1,
USP45
HPO Terms
Congenital blindness, Severely reduced visual acuity, Reduced visual acuity, Progressive visual loss, Retinal dystrophy, Rod-cone dystrophy, Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram, Abnormal electroretinogram, Abnormal full-field electroretinogram, Nystagmus, Pendular nystagmus, Retinal atrophy, Abnormal retinal pigmentation, Bone spicule pigmentation of the retina, Attenuation of retinal blood vessels, Abnormal fundus pigmentation, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Visual impairment, Color vision defect
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 02.03.2020
