Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
2 - 4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND5
MT-ND6
MT-RNR2
MT-TC
MT-TE
MT-TF
MT-TH
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
MT-TV
MT-TW
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
MELAS-Syndrom: ID700.01, 22 Gene
MT-CO1,
MT-CO2,
MT-CO3,
MT-CYB,
MT-ND1,
MT-ND3,
MT-ND4,
MT-ND5,
MT-ND6,
MT-RNR2,
MT-TC,
MT-TE,
MT-TF,
MT-TH,
MT-TK,
MT-TL1,
MT-TL2,
MT-TQ,
MT-TS1,
MT-TS2,
MT-TV,
MT-TW
HPO Terms
Increased CSF lactate, Increased circulating lactate concentration, Elevated brain lactate level by MRS, Stroke-like episode, Encephalopathy, Seizure, Focal-onset seizure, Migraine, Vomiting, Exercise-induced myalgia, Hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, Optic atrophy, Visual impairment, Global developmental delay, Cognitive impairment, Memory impairment, Lactic acidosis, Myopathy, Exercise intolerance
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 27.06.2022
