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Die alveolokapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Venen (ACD/MPV) ist eine seltene, nahezu ausnahmslos tödliche neonatale Entwicklungsstörung der Lunge, die durch schwere pulmonale Hypertonie und therapierefraktäre respiratorische Insuffizienz unmittelbar nach der Geburt gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich früh einsetzende Atemnot, Zyanose und ein rasch progredienter Verlauf; zusätzliche Fehlbildungen des gastrointestinalen, kardiovaskulären und urogenitalen Systems treten häufig auf . Histologisch finden sich eine unzureichende Ausbildung der alveolären Kapillaren, verdickte Alveolarsepten sowie fehlpositionierte Lungenvenen, die gemeinsam mit Arteriolen verlaufen.
Genetisch beruht ACD/MPV auf heterozygoten Varianten im FOXF1 Gen, welches als essenzieller Transkriptionsfaktor für die embryonale Lungengefäßentwicklung zuständig ist. Auch nicht kodierende regulatorische Deletionen im FOXF1 Lokus können pathogen sein. Die Erkrankung tritt sporadisch auf; die genaue Prävalenz ist unbekannt, weltweit sind etwa 200 Fälle beschrieben
Diagnostisch stützt man sich auf die klinische Präsentation, charakteristische histopathologische Befunde sowie die molekulargenetische Analyse des FOXF1 Gens. Therapeutisch existiert keine kausale Behandlung; die Erkrankung verläuft trotz maximaler intensivmedizinischer Maßnahmen in der Regel letal, wobei Lungentransplantationen in Einzelfällen erwogen wurden.
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Gen/Region |
OMIM-P |
Erbgang |
Erkrankung |
Methodik |
| FOXF1 |
265380
|
AD |
Alveolar-kapilläre Dysplasie (ACDMPV) |
MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS |
HPO Terms
Abnormal lung lobation|Abnormal vertebral morphology|Absent gallbladder|Aganglionic megacolon|Alveolar capillary dysplasia|Anal atresia|Annular pancreas|Aortic valve stenosis|Asplenia|Atrial septal defect|Atrioventricular canal defect|Autosomal dominant inheritance|Bicornuate uterus|Bicuspid aortic valve|Brachycephaly|Butterfly vertebrae|Chiari malformation|Choroid plexus cyst|Cleft lip|Cleft palate|Coarctation of aorta|Congenital shortened small intestine|Cystic hygroma|Deeply set eye|Diastasis recti|Dilatation of the bladder|Dilatation of the renal pelvis|Duodenal atresia|Duodenal stenosis|Dysplastic tricuspid valve|Esophageal atresia|Global developmental delay|Hydronephrosis|Hydroureter|Hypertelorism|Hypoplastic aortic arch|Hypoplastic left heart|Hypospadias|Hypotonia|Interrupted aortic arch|Intestinal malrotation|Low-set ears|Meckel diverticulum|Micrognathia|Misalignment of the pulmonary veins|Neonatal death|Neonatal respiratory distress|Nonimmune hydrops fetalis|Omphalocele|Parachute mitral valve|Partial anomalous pulmonary venous return|Patent ductus arteriosus|Patent foramen ovale|Persistent left superior vena cava|Pleural effusion|Polyhydramnios|Posterior rib fusion|Pulmonary arterial hypertension|Pulmonary artery dilatation|Pulmonary artery stenosis|Pulmonary lymphangiectasia|Pulmonary valve atresia|Pulmonic regurgitation|Respiratory distress|Retrognathia|Right ventricular hypertrophy|Right-to-left shunt|Single umbilical artery|Syringomyelia|Tetralogy of Fallot|Thickened nuchal skin fold|Tracheoesophageal fistula|Ventricular septal defect|Ventriculomegaly|Volvulus
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
