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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID101.03
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD) : 38 Gene (94,500 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ABCA4 604116 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD3) SNV und CNV: Short Read NGS
ADAM9 612775 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD9) SNV und CNV: Short Read NGS
AIPL1 604393 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD) SNV und CNV: Short Read NGS
ATF6 616517 AR Zapfendystrophie (ACHM7) SNV und CNV: Short Read NGS
CABP4 180100 AR Zapfendystrophie (CRSD) SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA1F 300476 XLR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORDX3) SNV und CNV: Short Read NGS
CACNA2D4 610478 AR Retinale Zapfendystrophie (RCD4) SNV und CNV: Short Read NGS
CDH3 601553 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Hypotrichose (HJMD) SNV und CNV: Short Read NGS
CDHR1 613660 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD15) SNV und CNV: Short Read NGS
CEP78 617236 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Hörverlust (CRDHL1) SNV und CNV: Short Read NGS
CEP250 618358 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Hörverlust (CRDHL2) SNV und CNV: Short Read NGS
CFAP418 614500 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD16) SNV und CNV: Short Read NGS
CNGA3 216900 AR Zapfendystrophie (ACHM2) SNV und CNV: Short Read NGS
CNGB3 262300 AR Zapfendystrophie (ACHM3) SNV und CNV: Short Read NGS
CNNM4 217680 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Amelogenesis imperfecta (Jalili-Syndrom) SNV und CNV: Short Read NGS
CRX 120970 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD2) SNV und CNV: Short Read NGS
DRAM2 616502 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD21) SNV und CNV: Short Read NGS
GNAT2 613856 AR Zapfendystrophie (ACHM4) SNV und CNV: Short Read NGS
GUCA1A 602093 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD14) SNV und CNV: Short Read NGS
GUCA1A 602093 AD Zapfendystrophie (COD3) SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY2D 601777 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD6) SNV und CNV: Short Read NGS
GUCY2D 601777 AD Retinale Zapfendystrophie (RCD2) SNV und CNV: Short Read NGS
KCNV2 610356 AR Retinale Zapfendystrophie (RCD3B) SNV und CNV: Short Read NGS
PCARE 613428 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD23) SNV und CNV: Short Read NGS
PCYT1A 608940 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie und Spondylometaphysäre Dysplasie (SMDCRD) SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6C 613093 AR Zapfendystrophie (COD4) SNV und CNV: Short Read NGS
PDE6H 610024 AD Retinale Zapfendystrophie (RCD3A) SNV und CNV: Short Read NGS
PITPNM3 600977 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD5) SNV und CNV: Short Read NGS
POC1B 615973 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD20) SNV und CNV: Short Read NGS
PROM1 612657 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD12) SNV und CNV: Short Read NGS
RAB28 615374 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD18) SNV und CNV: Short Read NGS
RAX2 610381 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD11) SNV und CNV: Short Read NGS
RIMS1 3649 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD7) SNV und CNV: Short Read NGS
RP1 180100 AD, AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD) SNV und CNV: Short Read NGS
RPGR 304020 XLR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORDX1) SNV und CNV: Short Read NGS
RPGR 304020 XLR Zapfendystrophie (COD1) SNV und CNV: Short Read NGS
RPGRIP1 608194 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD13) SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA4A 610283 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD10) SNV und CNV: Short Read NGS
TLCD3B 619531 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD22) SNV und CNV: Short Read NGS
TTLL5 615860 AR Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD19) SNV und CNV: Short Read NGS
UNC119 620342 AD Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CORD24) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (COD, CORD)
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CEP250, CEP78, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCA1A, GUCY2D, GUCY2D, KCNV2, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RP1, RPGR, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CEP250, CEP78, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RIMS1, RP1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UNC119
HPO Terms
Cone/cone-rod dystrophy, Progressive night blindness, Reduced visual acuity, Dyschromatopsia, Central scotoma, Photopsia, Cystoid macular edema, Bull's eye maculopathy, Abnormal full-field electroretinogram, Abnormal central response of multifocal electroretinogram, Photoreceptor outer segment loss on macular OCT, Abnormal macular pigmentation, Retinal pigment epithelial atrophy, Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram, Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram, Autosomal recessive inheritance, Autosomal dominant inheritance, X-linked recessive inheritance, Cone dystrophy, Rod-cone dystrophy
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