Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| APOB |
615558
|
AR |
Hypobetalipoproteinämie (FHBL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANGPTL3 |
605019
|
AR |
Hypobetalipoproteinämie (FHBL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SAR1B |
246700
|
AR |
Hypobetalipoproteinämie (CMRD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTTP |
200100
|
AR |
Abetalipoproteinämie (ABL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PCSK9 |
603776
|
AD |
Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APOE |
617347
|
AR, AD |
Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPC1L1 |
617966
|
AD |
Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LIMA1 |
618079
|
AD |
Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels (LDLCQ8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANGPTL4 |
615881
|
AD |
Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANGPTL8 |
616223
|
AD |
Erniedrigung des LDL-Cholesterinspiegels |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Fettstoffwechselstörung durch LDL-Mangel: ID094.01, 10 Gene
ANGPTL3,
ANGPTL4,
ANGPTL8,
APOB,
APOE,
LIMA1,
MTTP,
NPC1L1,
PCSK9,
SAR1B
HPO Terms
Decreased LDL cholesterol concentration, Hypocholesterolemia, Reduced circulating vitamin E concentration, Steatorrhea, Fat malabsorption, Abetalipoproteinemia, Nyctalopia, Progressive visual loss, Optic neuropathy, Ataxia, Gait ataxia, Dysarthria, Seizure, Intellectual disability, Growth delay, Failure to thrive, Malnutrition, Myopathy, Dysphagia, Peripheral demyelination
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.08.2022
