Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| XPA |
278700
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XPA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERCC3 |
610651
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XPB) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| XPC |
278720
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XPC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERCC2 |
278730
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XPD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DDB2 |
278740
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XPE) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERCC4 |
278760
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XPF) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERCC5 |
278780
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XPG) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERCC1 |
278780
|
AR |
Xeroderma pigmentosum (XP) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLH |
278750
|
AR |
Xeroderma pigmentosum, Variante (XPV) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERCC6 |
278800
|
AR |
De Sanctis-Cacchione-Syndrom |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Xeroderma pigmentosum (XP): ID282.00, 10 Gene
DDB2,
ERCC1,
ERCC2,
ERCC3,
ERCC4,
ERCC5,
ERCC6,
POLH,
XPA,
XPC
HPO Terms
Cutaneous photosensitivity, Increased susceptibility to sunburn, Basal cell carcinoma, Squamous cell carcinoma, Melanoma, Neurodevelopmental delay, Intellectual disability, Seizure, Ataxia, Hearing impairment, Cerebral atrophy, Hypopigmented macule, Freckling, Pigmented freckles, Poikiloderma, Dermal atrophy, Erythema, Hyperkeratosis, Growth delay, Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.12.2020
