Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| MYO7A |
276900
|
AR |
USH1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYO7A |
276900
|
AR |
USH1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USH1C |
276904
|
AR |
USH1C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USH1C |
276904
|
AR |
USH1C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDH23 |
601067
|
AR, DR |
USH1D, USH1D/F |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDH23 |
601067
|
DR; AR |
USH1D |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PCDH15 |
602083
|
AR, DR |
USH1F, USH1D/F |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PCDH15 |
602083
|
DR; AR |
USH1F |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USH1G |
606943
|
AR |
USH1G |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USH1G |
606943
|
AR |
USH1G |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CIB2 |
614869
|
AR |
USH1J |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CIB2 |
614869
|
AR |
USH1J |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USH2A |
276901
|
AR |
USH2A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USH2A |
276901
|
AR |
USH2A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADGRV1 |
605472
|
AR |
USH2C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADGRV1 |
605472
|
DD; AR |
USH2C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADGRV1 |
605472
|
DD |
USH2C digenisch |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDZD7 |
605472
|
DD; AR |
USH2C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDZD7 |
605472
|
DD |
USH2C digenisch |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WHRN |
611383
|
AR |
USH2D |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WHRN |
611383
|
AR |
USH2D |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLRN1 |
276902
|
AR |
USH3A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLRN1 |
276902
|
AR |
USH3A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HARS1 |
614504
|
AR |
USH3B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HARS1 |
614504
|
AR |
USH3B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARSG |
618144
|
AR |
USH4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARSG |
618144
|
AR |
USH4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Usher-Syndrom (USH): ID034.01, 13 Gene
ADGRV1,
ARSG,
CDH23,
CIB2,
CLRN1,
HARS1,
MYO7A,
PCDH15,
PDZD7,
USH1C,
USH1G,
USH2A,
WHRN
Inkludierte Phänotypen
Usher-Syndrom, Typ I (USH1): 6 Gene
CDH23,
CIB2,
MYO7A,
PCDH15,
USH1C,
USH1G
Usher-Syndrom, Typ II (USH2): 4 Gene
ADGRV1,
PDZD7,
USH2A,
WHRN
Usher-Syndrom, Typ III und Typ IV (USH3, USH4): 3 Gene
ARSG,
CLRN1,
HARS1
HPO Terms
Prelingual sensorineural hearing impairment, Profound sensorineural hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, Progressive night blindness, Nyctalopia, Rod-cone dystrophy, Retinal degeneration, Visual loss, Reduced visual acuity, Photophobia, Horizontal nystagmus, Absent vestibular function, Vestibular hyporeflexia, Ataxia, Gait disturbance, Bilateral sensorineural hearing impairment, Vision impairment, Abnormal vestibular function, Abnormal electroretinogram, Bone spicule pigmentation of the retina
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 24.03.2021
