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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID209.04
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) : 35 Gene (80,214 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ALS2 205100 AR Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS2) SNV und CNV: Short Read NGS
ANG 611895 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS9) SNV und CNV: Short Read NGS
ANXA11 617839 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS23) SNV und CNV: Short Read NGS
ATXN2 183090 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS13) SNV und CNV: Short Read NGS
C9orf72 105550 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS1) SNV und CNV: Short Read NGS
CCNF 619141 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS5) SNV und CNV: Short Read NGS
CHCHD10 615911 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS2) SNV und CNV: Short Read NGS
CHMP2B 600795 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS7) SNV und CNV: Short Read NGS
CYLD 619132 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS8) SNV und CNV: Short Read NGS
DCTN1 105400 AD, AR Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) SNV und CNV: Short Read NGS
ERBB4 615515 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS19) SNV und CNV: Short Read NGS
FIG4 612577 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS11) SNV und CNV: Short Read NGS
FUS 608030 AD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS6) SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA1 615426 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS20) SNV und CNV: Short Read NGS
KIF5A 617921 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS25) SNV und CNV: Short Read NGS
LRP12 620452 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS28) SNV und CNV: Short Read NGS
MATR3 606070 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS21) SNV und CNV: Short Read NGS
NEFH 105400 AD, AR Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) SNV und CNV: Short Read NGS
NEK1 617892 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS24) SNV und CNV: Short Read NGS
OPTN 613435 AD, AR Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS12) SNV und CNV: Short Read NGS
PFN1 614808 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS18) SNV und CNV: Short Read NGS
PRPH 105400 AD, AR Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) SNV und CNV: Short Read NGS
SETX 602433 AD Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS4) SNV und CNV: Short Read NGS
SIGMAR1 614373 AR Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS16) SNV und CNV: Short Read NGS
SOD1 105400 AD, AR Amyotrophe Lateralsklerose (ALS1) SNV und CNV: Short Read NGS
SPG11 602099 AR Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS5) SNV und CNV: Short Read NGS
SPTLC1 620285 AD Amyotrophe Lateralsklerose, juvenil (ALS27) SNV und CNV: Short Read NGS
SQSTM1 105550 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS3) SNV und CNV: Short Read NGS
TARDBP 612069 AD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS10) SNV und CNV: Short Read NGS
TBK1 617921 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS4) SNV und CNV: Short Read NGS
TIA1 619133 AD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS26) SNV und CNV: Short Read NGS
TUBA4A 616208 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS9) SNV und CNV: Short Read NGS
UBQLN2 300857 XLD Amyotrophe Lateralsklerose mit/ohne Frontotemporale Demenz (ALS15) SNV und CNV: Short Read NGS
VAPB 608627 AD Amyotrophe Lateralsklerose (ALS8) SNV und CNV: Short Read NGS
VCP 613954 AD Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose (FTDALS6) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, LRP12, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, C9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, LRP12, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
HPO Terms
Muscle weakness, Fasciculations, Spasticity, Hyperreflexia, Babinski sign, Upper motor neuron dysfunction, Lower motor neuron dysfunction, Bulbar weakness, Dysarthria, Dysphagia, Respiratory failure, Reduced vital capacity, Urinary incontinence, Pseudobulbar affect, Fatigable weakness of respiratory muscles, Progressive muscle weakness, Hypertonia, Hand muscle atrophy, Motor neuron disease
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