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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Spastische Paraplegie (SPG, HSP) : 68 Gene (140,484 kb)

panel : ID148.05

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ABCD1
ABHD16A
ALDH18A1
AMFR
AMPD2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
ARL6IP1
ATL1
ATP13A2
B4GALNT1
BSCL2
C19orf12
CAPN1
CPT1C
CYP2U1
CYP7B1
DDHD1
DDHD2
DSTYK
ENTPD1
ERLIN1
ERLIN2
FA2H
FARS2
FICD
GBA2
GJC2
HPDL
HSPD1
IBA57
KIF1A
KIF5A
KPNA3
L1CAM
MAG
MTRFR
NFU1
NIPA1
NT5C2
PCYT2
PI4KA
PLP1
PNPLA6
REEP1
REEP2
RNF170
RTN2
SELENOI
SLC33A1
SPART
SPAST
SPG7
SPG11
SPG21
SPTAN1
SPTSSA
TFG
TMEM63C
UBAP1
UCHL1
VPS37A
WASHC5
ZFYVE26
ZFYVE27
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Spastische Paraplegie (SPG, HSP): ID148.05, 68 Gene
ABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C19orf12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FICD, GBA2, GJC2, HPDL, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF5A, KPNA3, L1CAM, MAG, MTRFR, NFU1, NIPA1, NT5C2, PCYT2, PI4KA, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RNF170, RTN2, SELENOI, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG7, SPG11, SPG21, SPTAN1, SPTSSA, TFG, TMEM63C, UBAP1, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27
Inkludierte Phänotypen
Spastische Paraplegie (SPG), autosomal-dominant: 20 Gene
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF1A, KIF5A, KPNA3, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG7, SPTAN1, SPTSSA, UBAP1, WASHC5, ZFYVE27
Spastische Paraplegie (SPG), autosomal-rezessiv: 51 Gene
ABHD16A, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATP13A2, B4GALNT1, C19orf12, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FICD, GBA2, GJC2, HPDL, IBA57, KIF1A, L1CAM, MAG, MTRFR, NFU1, NT5C2, PCYT2, PI4KA, PLP1, PNPLA6, REEP2, RNF170, SELENOI, SPART, SPG7, SPG11, SPG21, SPTSSA, TFG, TMEM63C, UCHL1, VPS37A, ZFYVE26
Spastische Paraplegie (SPG), X-chromosomal: 3 Gene
ABCD1, L1CAM, PLP1
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.01.2026
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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