SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

Hydrops fetalis : 148 Gene (404,709 kb)

panel : ID370.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ACAD9
AHCY
ALG1
ALG8
ALG9
ALG12
ALPK3
ANGPT2
ARSB
ASAH1
ATP1A2
BRAF
CALCRL
CBL
CCBE1
CDAN1
CEP55
CFH
CHD7
CHRNA1
CHRND
CHRNG
COL2A1
CTSA
DHCR7
DHCR24
DMPK
DNAH9
DOK7
DYNC1H1
EBP
EHBP1L1
EP300
EPHB4
ERCC5
FAT4
FBXW11
FGFR3
FH
FLT4
FOXC2
FOXP3
GAA
GALNS
GATA1
GATB
GBA1
GBE1
GLA
GLB1
GLDN
GLE1
GLUL
GNPTAB
GUSB
HADHA
HADHB
HBA1
HBA2
HNF1B
HRAS
IDUA
KIDINS220
KLF1
KLHL40
KMT2D
KRAS
LARS2
LBR
LIPA
LRP6
LZTR1
MAP2K1
MAP2K2
MAPK1
MDFIC
MKKS
MRAS
MUSK
MVK
MYH3
MYRF
NDUFB10
NEB
NEU1
NEXN
NF1
NPC1
NPC2
NRAS
PEX1
PEX2
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX26
PHGDH
PIEZO1
PKLR
PMM2
POU3F3
PPP1CB
PTH1R
PTPN11
RAF1
RAPSN
RASA1
RASA2
RHD
RIT1
RPL11
RPL15
RRAS
RRAS2
RYR1
SCN4A
SF3B4
SGPL1
SHOC2
SLC17A5
SLC22A5
SLC30A5
SMPD1
SOS1
SOS2
SOX18
SPRED1
SPRED2
SPTB
STAT3
SUMF1
SUZ12
TAFAZZIN
TALDO1
THSD1
UROS
WAC
WDFY3
ZEB2
ZNF148
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hydrops fetalis: ID370.00, 148 Gene
ACAD9, AHCY, ALG1, ALG8, ALG9, ALG12, ALPK3, ANGPT2, ARSB, ASAH1, ATP1A2, BRAF, CALCRL, CBL, CCBE1, CDAN1, CEP55, CFH, CHD7, CHRNA1, CHRND, CHRNG, COL2A1, CTSA, DHCR7, DHCR24, DMPK, DNAH9, DOK7, DYNC1H1, EBP, EHBP1L1, EP300, EPHB4, ERCC5, FAT4, FBXW11, FGFR3, FH, FLT4, FOXC2, FOXP3, GAA, GALNS, GATA1, GATB, GBA1, GBE1, GLA, GLB1, GLDN, GLE1, GLUL, GNPTAB, GUSB, HADHA, HADHB, HBA1, HBA2, HNF1B, HRAS, IDUA, KIDINS220, KLF1, KLHL40, KMT2D, KRAS, LARS2, LBR, LIPA, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MDFIC, MKKS, MRAS, MUSK, MVK, MYH3, MYRF, NDUFB10, NEB, NEU1, NEXN, NF1, NPC1, NPC2, NRAS, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHGDH, PIEZO1, PKLR, PMM2, POU3F3, PPP1CB, PTH1R, PTPN11, RAF1, RAPSN, RASA1, RASA2, RHD, RIT1, RPL11, RPL15, RRAS, RRAS2, RYR1, SCN4A, SF3B4, SGPL1, SHOC2, SLC17A5, SLC22A5, SLC30A5, SMPD1, SOS1, SOS2, SOX18, SPRED1, SPRED2, SPTB, STAT3, SUMF1, SUZ12, TAFAZZIN, TALDO1, THSD1, UROS, WAC, WDFY3, ZEB2, ZNF148
HPO Terms
Anemia, Hemoglobin decreased, Hemolysis, Elevated serum bilirubin, Elevated serum bilirubin conjugated, Elevated serum bilirubin unconjugated, Elevated serum ALP, Elevated serum ALT, Elevated serum AST, Elevated serum GGT, Elevated serum LDH, Elevated serum ferritin, Coagulopathy, Decreased serum bilirubin, Decreased serum bilirubin conjugated, Decreased serum bilirubin unconjugated, Decreased serum ALP, Decreased serum ALT, Decreased serum AST, Decreased serum GGT
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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