Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Katarakt (CTRCT): ID206.01, 37 Gene
AGK,
BFSP1,
BFSP2,
CHMP4B,
CRYAA,
CRYAB,
CRYBA1,
CRYBA2,
CRYBA4,
CRYBB1,
CRYBB2,
CRYBB3,
CRYGB,
CRYGC,
CRYGD,
CRYGS,
DNMBP,
EPHA2,
FOXE3,
FYCO1,
GCNT2,
GJA3,
GJA8,
HSF4,
LEMD2,
LIM2,
LSS,
MAF,
MIP,
NHS,
PITX3,
SIPA1L3,
SLC16A12,
TDRD7,
UNC45B,
VIM,
WFS1
Inkludierte Phänotypen
Katarakt (CTRCT), autosomal-dominant: 26 Gene
BFSP1,
BFSP2,
CHMP4B,
CRYAA,
CRYAB,
CRYBA1,
CRYBA2,
CRYBA4,
CRYBB1,
CRYBB2,
CRYBB3,
CRYGB,
CRYGC,
CRYGD,
CRYGS,
EPHA2,
GJA3,
GJA8,
HSF4,
MAF,
MIP,
PITX3,
SLC16A12,
UNC45B,
VIM,
WFS1
Katarakt (CTRCT), autosomal-rezessiv: 15 Gene
AGK,
BFSP1,
CRYAA,
CRYAB,
CRYBB1,
CRYBB3,
DNMBP,
FOXE3,
FYCO1,
GCNT2,
LEMD2,
LIM2,
LSS,
SIPA1L3,
TDRD7
Katarakt (CTRCT), X-chromosomal: 1 Gen
NHS
HPO Terms
Cataract, Developmental cataract, Nuclear cataract, Cortical cataract, Posterior subcapsular cataract, Anterior subcapsular cataract, Posterior polar cataract, Juvenile cataract, Posterior capsular cataract, Posterior Y-sutural cataract, Diffuse nuclear cataract, Lamellar cataract, Progressive cataract, Nuclear pulverulent cataract, Sutural cataract, Cerulean cataract, Anterior polar cataract, Reduced visual acuity, Visual impairment, Microphthalmia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
