Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NSD1 |
117550
|
AD |
Sotos-Syndrom (SOTOS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NFIX |
614753
|
AD |
Malan-Syndrom (MALNS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SETD2 |
616831
|
AD |
Luscan-Lumish-Syndrom (LLS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EZH2 |
277590
|
AD |
Weaver-Syndrom (WVS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EED |
617561
|
AD |
Cohen-Gibson-Syndrom (COGIS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SUZ12 |
618786
|
AD |
Imagawa-Matsumoto-Syndrom (IMMAS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDKN1C |
130650
|
AD |
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPC3 |
312870
|
XLR |
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPC4 |
312870
|
XLR |
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| OFD1 |
300209
|
XLR |
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DIS3L2 |
267000
|
AR |
Perlman-Syndrom (PRLMNS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DNMT3A |
615879
|
AD |
Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PTEN |
158350
|
AD |
Bannayan-Riley-Ruvalca-Syndrom (BBRS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDGFRB |
616592
|
AD |
Kosaki-Großwuchssyndrom (KOGS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NFIX |
602535
|
AD |
Marshall-Smith-Syndrom (MRSHSS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RNF125 |
616592
|
AD |
Tenorio-Syndrom (TNORS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Großwuchssyndrome (SOTOS, BWS): ID073.05, 15 Gene
CDKN1C,
DIS3L2,
DNMT3A,
EED,
EZH2,
GPC3,
GPC4,
NFIX,
NSD1,
OFD1,
PDGFRB,
PTEN,
RNF125,
SETD2,
SUZ12
Inkludierte Phänotypen
Beckwith-Wiedemann-ähnliche Großwuchssyndrome: 5 Gene
CDKN1C,
DIS3L2,
GPC3,
GPC4,
OFD1
Sotos-ähnliche Großwuchssyndrome: 6 Gene
EED,
EZH2,
NFIX,
NSD1,
SETD2,
SUZ12
HPO Terms
Macrocephaly, Advanced bone age, Tall stature, Macroglossia, Developmental delay, Hypotonia, Intellectual disability, Hyperactivity, Attention deficit hyperactivity disorder, Speech delay, Abdominal wall defect, Hemihypertrophy, Neonatal hypoglycemia, Organomegaly, Wilms tumor, Neuroblastoma, Large fontanelle, Frontal bossing, Wide nasal bridge, Overgrowth of external genitalia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.03.2023
