Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Gen/Region |
OMIM-P |
Erbgang |
Erkrankung |
Methodik |
| UGT1A1 |
143500
|
AR |
Gilbert-Syndrom |
Sanger-Sequenzierung, Short-Read-NGS, UGT1A1-Promotor PCR |
HPO Terms
Abnormality of the liver|Autosomal recessive inheritance|Biliary tract abnormality|Congenital onset|Delayed speech and language development|Elevated circulating hepatic transaminase concentration|Encephalopathy|Hearing impairment|Hepatic failure|Infantile muscular hypotonia|Intellectual disability|Jaundice|Kernicterus|Memory impairment|Neonatal hyperbilirubinemia|Neonatal onset|Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia|Oculomotor nerve palsy|Prolonged neonatal jaundice|Reduced tissue UDP-glucuronyl-transferase activity|Seizure|Tremor|Unconjugated hyperbilirubinemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.05.2009
