Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NR3C2 |
177735
|
AD |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA1A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCNN1A |
264350
|
AR |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCNN1B |
620126
|
AR |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCNN1G |
620125
|
AR |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA1B3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WNK4 |
614491
|
AD |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA2B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WNK1 |
614492
|
AD |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA2C) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KLHL3 |
614495
|
AD, AR |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA2D) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CUL3 |
614496
|
AD |
Pseudohypoaldosteronismus (PHA2E) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCNN1B |
177200
|
AD |
Liddle-Syndrom (LIDLS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCNN1G |
618114
|
AD |
Liddle-Syndrom (LIDLS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCNN1A |
618126
|
AD |
Liddle-Syndrom (LIDLS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Pseudoaldosteronismus (LIDLS) und Pseudohypoaldosteronismus (PHA): ID250.01, 8 Gene
CUL3,
KLHL3,
NR3C2,
SCNN1A,
SCNN1B,
SCNN1G,
WNK1,
WNK4
Inkludierte Phänotypen
Liddle-Syndrom (LIDLS): 3 Gene
SCNN1A,
SCNN1B,
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus, Typ I (PHA1): 4 Gene
NR3C2,
SCNN1A,
SCNN1B,
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus, Typ II (PHA2): 4 Gene
CUL3,
KLHL3,
WNK1,
WNK4
HPO Terms
Hyperkalemia, Hyperchloremic metabolic acidosis, Metabolic acidosis, Renal salt wasting, Renal insufficiency, Increased circulating renin concentration, Increased circulating aldosterone concentration, Hyperactive renin‑angiotensin system, Hypertension, Failure to thrive, Failure to thrive in infancy, Dehydration, Hyperchloremia, Hyponatremia, Hypotension, Nephropathy, Seizure, Abnormal circulating aldosterone concentration, Intellectual disability, Hypokalaemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 02.08.2023
