Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| APCDD1 |
605389
|
AD |
HYPT1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDSN |
146520
|
AD |
HYPT2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRT74 |
613981
|
AD |
HYPT3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HR |
146550
|
AD |
HYPT4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPS8L3 |
612841
|
AD |
HYPT5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DSG4 |
607903
|
AR |
HYPT6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LIPH |
604379
|
AR |
HYPT7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LPAR6 |
278150
|
AR |
HYPT8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SNRPE |
615059
|
AD |
HYPT11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RPL21 |
615885
|
AD |
HYPT12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRT71 |
615896
|
AD |
HYPT13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LSS |
618275
|
AR |
HYPT14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hypotrichose, nicht-syndromale Form (HYPT): ID146.01, 12 Gene
APCDD1,
CDSN,
DSG4,
EPS8L3,
HR,
KRT71,
KRT74,
LIPH,
LPAR6,
LSS,
RPL21,
SNRPE
HPO Terms
Hypotrichosis, Sparse scalp hair, Sparse eyebrows, Sparse eyelashes, Sparse body hair, Sparse axillary hair, Sparse pubic hair, Absent scalp hair, Absent eyebrows, Absent eyelashes, Fine hair, Brittle hair, Slow-growing scalp hair, Slow-growing hair, Abnormal hair texture, Dry hair, Woolly hair, Coarse hair, Sparse hair, Pili torti
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 08.10.2020
