Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| IFT80 |
611263
|
AR |
SRTD2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DYNC2H1 |
613091
|
AR |
SRTD3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TTC21B |
613819
|
AR |
SRTD4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR19 |
614376
|
AR |
SRTD5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NEK1 |
263520
|
AR |
SRTD6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR35 |
614091
|
AR |
SRTD7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DYNC2I1 |
615503
|
AR |
SRTD8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFT140 |
266920
|
AR |
SRTD9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFT172 |
615630
|
AR |
SRTD10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DYNC2I2 |
615633
|
AR |
SRTD11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CEP120 |
616300
|
AR |
SRTD13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KIAA0586 |
616546
|
AR |
SRTD14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DYNC2LI1 |
617083
|
AR |
SRTD15 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFT52 |
617102
|
AR |
SRTD16 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DYNLT2B |
617405
|
AR |
SRTD17 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFT43 |
617866
|
AR |
SRTD18 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFT81 |
617895
|
AR |
SRTD19 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| INTU |
617925
|
AR |
SRTD20 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EVC |
225500
|
AR |
SRTD (EVC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EVC2 |
225500
|
AR |
SRTD (EVC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD): ID067.00, 20 Gene
CEP120,
DYNC2H1,
DYNC2I1,
DYNC2I2,
DYNC2LI1,
DYNLT2B,
EVC,
EVC2,
IFT43,
IFT52,
IFT80,
IFT81,
IFT140,
IFT172,
INTU,
KIAA0586,
NEK1,
TTC21B,
WDR19,
WDR35
Inkludierte Phänotypen
Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC): 4 Gene
DYNC2LI1,
EVC,
EVC2,
WDR35
Kurzrippen-Thoraxdysplasie (Jeune-ATD, SRPS, SRTD): 18 Gene
CEP120,
DYNC2H1,
DYNC2I1,
DYNC2I2,
DYNC2LI1,
DYNLT2B,
IFT43,
IFT52,
IFT80,
IFT81,
IFT140,
IFT172,
INTU,
KIAA0586,
NEK1,
TTC21B,
WDR19,
WDR35
HPO Terms
Short ribs, Narrow chest, Short thorax, Pulmonary hypoplasia, Respiratory distress, Postaxial polydactyly, Short limb, Short long bone, Hypoplasia of ribs, Hypoplasia of sternum, Short clavicle, Hypoplasia of scapula, Ventricular septal defect, Patent ductus arteriosus, Congenital diaphragmatic hernia, Frontal bossing, Midface retrusion, Micrognathia, Short digit
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.05.2021
