Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| AIP |
102200
|
AD |
Hypophysenadenom (PITA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPR101 |
300943
|
XL |
Hypophysenadenom (PITA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GNAS |
617686
|
AD |
Hypophysenadenom (PITA3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| USP8 |
219090
|
AD |
Hypophysenadenom (PITA4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDH23 |
617540
|
AD |
Hypophysenadenom (PITA5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MEN1 |
131100
|
AD |
Multiple endokrine Neoplasie (MEN1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RET |
171400
|
AD |
Multiple endokrine Neoplasie (MEN2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDKN1B |
610755
|
AD |
Multiple endokrine Neoplasie (MEN4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRKAR1A |
160980
|
AD |
Carney-Komplex (CNC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DICER1 |
601200
|
AD |
DICER1-Tumorprädispostionssyndrom |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SDHD |
615106
|
AD |
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SDHAF2 |
601650
|
AD |
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SDHC |
605373
|
AD |
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SDHB |
115310
|
AD |
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SDHA |
614165
|
AD |
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAX |
171300
|
AD |
Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PPGL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH2 |
120435
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MLH1 |
609310
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PMS2 |
614337
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MSH6 |
614350
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPCAM |
613244
|
AD |
Lynch-Syndrom (LYNCH8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hypophysenadenom (PITA): ID387.01, 21 Gene
AIP,
CDH23,
CDKN1B,
DICER1,
EPCAM,
GNAS,
GPR101,
MAX,
MEN1,
MLH1,
MSH2,
MSH6,
PMS2,
PRKAR1A,
RET,
SDHA,
SDHAF2,
SDHB,
SDHC,
SDHD,
USP8
HPO Terms
Increased prolactin concentration, Galactorrhea, Hypogonadotropic hypogonadism, Infertility, Amenorrhea, Visual field defect, Bitemporal hemianopia, Headache, Macroadenoma of pituitary, Growth hormone deficiency, Hyperprolactinemia, Hypopituitarism, Cushing disease, Diabetes insipidus, Hyperglycemia, Proptosis, Visual loss, Hyponatremia, Pituitary enlargement, Hypogonadism
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 23.05.2025
