Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PKD1 |
173900
|
AD |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1, ADPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PKD2 |
613095
|
AD |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD2, ADPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GANAB |
600666
|
AD |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD3, ADPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PKHD1 |
263200
|
AR |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD4, ARPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DZIP1L |
617610
|
AR |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD5, ARPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DNAJB11 |
618061
|
AD |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD6, ADPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ALG5 |
620056
|
AD |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD7, ADPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NEK8 |
609799
|
AD |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD8, ADPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IFT140 |
266920
|
AD |
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD, ADPKD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD): ID295.03, 9 Gene
ALG5,
DNAJB11,
DZIP1L,
GANAB,
IFT140,
NEK8,
PKD1,
PKD2,
PKHD1
Inkludierte Phänotypen
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (ADPKD): 7 Gene
ALG5,
DNAJB11,
GANAB,
IFT140,
NEK8,
PKD1,
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (ARPKD): 2 Gene
DZIP1L,
PKHD1
HPO Terms
Renal cyst, Multiple renal cysts, Renal insufficiency, Renal interstitial fibrosis, Renal cortical microcysts, Renal dysplasia, Renal atrophy, Polycystic kidney dysplasia, Polycystic liver disease, Hepatic cysts, Hypertension, Elevated circulating creatinine concentration, Decreased glomerular filtration rate, Albuminuria, Stage 5 chronic kidney disease, Chronic kidney disease, Flank pain, Hematuria, Polyuria
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 08.01.2025
