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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID328.01
Distale Myopathie (MPD) : 30 Gene (186,015 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ACTA1 620265 AD, AR Distale Myopathie (NEM3) SNV und CNV: Short Read NGS
ACTA1 616852 AD Distale Myopathie (SHPM) SNV und CNV: Short Read NGS
ACTN2 618655 AD Distale Myopathie (MPD6) SNV und CNV: Short Read NGS
ADSS1 617030 AR Distale Myopathie (MPD5) SNV und CNV: Short Read NGS
ANO5 613319 AR Myoshi-Myopathie (MMD3) SNV und CNV: Short Read NGS
BAG3 612954 AD Myofribrilläre Myopathie (MFM6) SNV und CNV: Short Read NGS
CAV3 614321 AD Tateyama-Myopathie (MPDT) SNV und CNV: Short Read NGS
CRYAB 608810 AD Myofribrilläre Myopathie (MFM2) SNV und CNV: Short Read NGS
DES 601419 AD, AR Myofribrilläre Myopathie (MFM1) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB6 603511 AD Distale Myopathie (LGMDD1) SNV und CNV: Short Read NGS
DNM2 160150 AD Distale Myopathie (CNM1) SNV und CNV: Short Read NGS
DYSF 254130 AR Myoshi-Myopathie (MMD1) SNV und CNV: Short Read NGS
DYSF 606768 AR Distale Myopathie (DMAT) SNV und CNV: Short Read NGS
FHL1 300695 XLD Distale Myopathie (SPM) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC 614065 AD Distale Myopathie (MPD4) SNV und CNV: Short Read NGS
FLNC 609524 AD Myofribrilläre Myopathie (MFM5) SNV und CNV: Short Read NGS
GNE 605820 AR Nonaka-Myopathie (NM) SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA1 610099 AD Distale Myopathie (MPD3) SNV und CNV: Short Read NGS
HNRNPA2B1 615422 AD Distale Myopathie (IBMPFD2) SNV und CNV: Short Read NGS
HSPB8 608637 AD Distale Myopathie (CMT2L) SNV und CNV: Short Read NGS
KY 617114 AR Myofribrilläre Myopathie (MFM7) SNV und CNV: Short Read NGS
LDB3 609452 AD Myofribrilläre Myopathie (MFM4) SNV und CNV: Short Read NGS
MATR3 606070 AD Distale Myopathie (ALS21) SNV und CNV: Short Read NGS
MYH7 160500 AD Distale Myopathie (MPD1) SNV und CNV: Short Read NGS
MYOT 609200 AD Myofribrilläre Myopathie (MFM3) SNV und CNV: Short Read NGS
NEB 256030 AR Distale Myopathie (NEM2) SNV und CNV: Short Read NGS
PYROXD1 617258 AR Myofribrilläre Myopathie (MFM8) SNV und CNV: Short Read NGS
SMPX 301075 XLR Distale Myopathie (MPD7) SNV und CNV: Short Read NGS
SQSTM1 617158 AD Distale Myopathie (DMRV) SNV und CNV: Short Read NGS
TCAP 601954 AR Distale Myopathie (LGMDR7) SNV und CNV: Short Read NGS
TIA1 604454 AD, AR Welander-Myopathie (WDM) SNV und CNV: Short Read NGS
TTN 600334 AD Udd-Myopathie (TMD) SNV und CNV: Short Read NGS
TTN 603689 AD Myofribrilläre Myopathie (MFM9) SNV und CNV: Short Read NGS
VCP 167320 AD Distale Myopathie (IBMPFD1) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Distale Myopathie (MPD)
ACTA1, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, DYSF, FHL1, FLNC, FLNC, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB8, KY, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, NEB, PYROXD1, SMPX, SQSTM1, TCAP, TIA1, TTN, TTN, VCP
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB8, KY, LDB3, MATR3, MYH7, MYOT, NEB, PYROXD1, SMPX, SQSTM1, TCAP, TIA1, TTN, VCP
HPO Terms
Distal muscle weakness, Foot dorsiflexion weakness, Hand muscle weakness, Distal amyotrophy, Steppage gait, Waddling gait, Gait disturbance, Muscle fiber rimmed vacuoles, EMG: myopathic abnormalities, Abnormal muscle fiber size, Muscle fiber cytoplasmic inclusion bodies, Fatigable weakness of distal limb muscles, Exercise intolerance, Muscle stiffness, Axial muscle weakness, Reduced tendon reflexes, Muscle fiber necrosis, Abnormality of muscle fiber protein expression, Myopathy, Muscle hyperirritability
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