Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| IDUA |
607016
|
AR |
Mukopolysaccharidose Is (Scheie) (MPS1-S) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IDUA |
607014
|
AR |
Mukopolysaccharidose Ih (Hurler) (MPS1-H) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IDUA |
607015
|
AR |
Mukopolysaccharidose Ih/s (Hurler-Scheie) (MPS1-HS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| IDS |
309900
|
AR |
Mukopolysaccharidose II (Hunter) (MPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SGSH |
252900
|
AR |
Mukopolysaccharidose IIIA (Sanfilippo A) (MPS3A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NAGLU |
252920
|
AR |
Mukopolysaccharidose IIIB (Sanfilippo B) (MPS3B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HGSNAT |
252930
|
AR |
Mukopolysaccharidose IIIC (Sanfilippo C) (MPS3C) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GNS |
252940
|
AR |
Mukopolysaccharidose IIID (Sanfilippo D) (MPS3D) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GALNS |
253000
|
AR |
Mukopolysaccharidose IVA (Morquio A) (MPS4A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLB1 |
253010
|
AR |
Mukopolysaccharidose IVB (Morquio B) (MPS4B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARSB |
253200
|
AR |
Mukopolysaccharidose VI (Maroteaux-Lamy) (MPS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GUSB |
253220
|
AR |
Mukopolysaccharidose VII (Sly) (MPS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HYAL1 |
601492
|
AR |
Mukopolysaccharidose IX (MPS9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VPS33A |
617303
|
AR |
Mukopolysaccharidose plus (MPSPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Mukopolysaccharidose (MPS): ID308.00, 12 Gene
ARSB,
GALNS,
GLB1,
GNS,
GUSB,
HGSNAT,
HYAL1,
IDS,
IDUA,
NAGLU,
SGSH,
VPS33A
HPO Terms
Coarse facial features, Hepatomegaly, Splenomegaly, Short stature, Dysostosis multiplex, Corneal opacity, Joint stiffness, Global developmental delay, Hearing impairment, Blindness, Mitral regurgitation, Respiratory distress, Pectus carinatum, Skeletal dysplasia, Growth delay, Seizure, Epiphyseal stippling, Hypoplasia of the odontoid process, Macrocephaly, Ventriculomegaly
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
