Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| VRK1 |
607596
|
AR |
PCH1A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EXOSC3 |
614678
|
AR |
PCH1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EXOSC8 |
616081
|
AR |
PCH1C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EXOSC9 |
618065
|
AR |
PCH1D |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC25A46 |
619303
|
AR |
PCH1E |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EXOSC1 |
619304
|
AR |
PCH1F |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSEN54 |
277470
|
AR |
PCH2A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSEN2 |
612389
|
AR |
PCH2B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSEN34 |
612390
|
AR |
PCH2C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SEPSECS |
613811
|
AR |
PCH2D |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VPS53 |
615851
|
AR |
PCH2E |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSEN15 |
617026
|
AR |
PCH2F |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PCLO |
608027
|
AR |
PCH3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSEN54 |
225753
|
AR |
PCH4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TSEN54 |
610204
|
AR |
PCH5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RARS2 |
611523
|
AR |
PCH6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TOE1 |
614969
|
AR |
PCH7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHMP1A |
614961
|
AR |
PCH8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AMPD2 |
615809
|
AR |
PCH9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLP1 |
615803
|
AR |
PCH10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TBC1D23 |
617695
|
AR |
PCH11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COASY |
618266
|
AR |
PCH12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VPS51 |
618606
|
AR |
PCH13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PPIL1 |
619301
|
AR |
PCH14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDC40 |
619302
|
AR |
PCH15 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MINPP1 |
619527
|
AR |
PCH16 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RELN |
257320
|
AR |
PCH (LIS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CASK |
300749
|
XLD |
PCH (MICPCH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Pontozerebelläre Hypoplasie (PCH): ID071.02, 26 Gene
AMPD2,
CASK,
CDC40,
CHMP1A,
CLP1,
COASY,
EXOSC1,
EXOSC3,
EXOSC8,
EXOSC9,
MINPP1,
PCLO,
PPIL1,
RARS2,
RELN,
SEPSECS,
SLC25A46,
TBC1D23,
TOE1,
TSEN2,
TSEN15,
TSEN34,
TSEN54,
VPS51,
VPS53,
VRK1
HPO Terms
Hypoplasia of the pons, Cerebellar hypoplasia, Cerebellar atrophy, Spasticity, Global developmental delay, Seizure, Microcephaly, Hypotonia, Dysarthria, Dysphagia, Optic atrophy, Hearing impairment, Feeding difficulties in infancy, Respiratory insufficiency, Abnormal periventricular white matter morphology, Agenesis of the corpus callosum, Hyperreflexia, Gait ataxia, Intellectual disability, Abnormal brainstem morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
