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Praxis für Humangenetik Jena

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Osteopetrose (OPT) und ähnliche Knochenerkrankungen : 32 Gene (68,085 kb)

panel : ID346.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
TCIRG1 259700 AR Osteopetrose (OPTB1) SNV und CNV: Short Read NGS
TNFSF11 259710 AR Osteopetrose (OPTB2) SNV und CNV: Short Read NGS
CA2 259730 AR Osteopetrose (OPTB3) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN7 611490 AR Osteopetrose (OPTB4) SNV und CNV: Short Read NGS
OSTM1 259720 AR Osteopetrose (OPTB5) SNV und CNV: Short Read NGS
PLEKHM1 611497 AR Osteopetrose (OPTB6) SNV und CNV: Short Read NGS
TNFRSF11A 612301 AR Osteopetrose (OPTB7) SNV und CNV: Short Read NGS
SNX10 615085 AR Osteopetrose (OPTB8) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC4A2 620366 AR Osteopetrose (OPTB9) SNV und CNV: Short Read NGS
FERMT3 607901 AR Osteopetrose (OPTB) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC29A3 612373 AR Osteopetrose (OPTB) SNV und CNV: Short Read NGS
LRP5 607634 AD Osteopetrose (OPTA1) SNV und CNV: Short Read NGS
CLCN7 166600 AD Osteopetrose (OPTA2) SNV und CNV: Short Read NGS
PLEKHM1 618107 AD Osteopetrose (OPTA3) SNV und CNV: Short Read NGS
LRP6 603507 AD Osteopetrose (OPTA) SNV und CNV: Short Read NGS
AMER1 300373 XLD Osteopathia striata (OSCS) SNV und CNV: Short Read NGS
SOST 269500 AR Sklerosteose (SOST1) SNV und CNV: Short Read NGS
LRP4 614305 AD, AR Sklerosteose (SOST2) SNV und CNV: Short Read NGS
CTSK 265800 AR Pyknodysostose (PKND) SNV und CNV: Short Read NGS
PTH1R 215045 AR Chondrodysplasie (BOCD) SNV und CNV: Short Read NGS
ANKH 123000 AD Kraniometaphysäre Dysplasie (CMDD) SNV und CNV: Short Read NGS
GJA1 218400 AR Kraniometaphysäre Dysplasie (CMDR) SNV und CNV: Short Read NGS
HPGD 259100 AR Hypertrophe Osteoarthropathie (PHOAR1) SNV und CNV: Short Read NGS
SLCO2A1 614441 AR Hypertrophe Osteoarthropathie (PHOAR2) SNV und CNV: Short Read NGS
TYROBP 221770 AR Polyzystische Osteodysplasie (PLOSL1) SNV und CNV: Short Read NGS
LRRK1 615198 AR Osteosklerotische Dysplasie (OSMD) SNV und CNV: Short Read NGS
CSF1R 618476 AR BANDDOS-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
DLX3 190320 AD TDO-Syndrom (TDO) SNV und CNV: Short Read NGS
FAM20C 259775 AR Raine-Syndrom (RNS) SNV und CNV: Short Read NGS
TNFRSF11B 239000 AR Paget-Syndrom (PDB5) SNV und CNV: Short Read NGS
TBXAS1 231095 AR Ghosal-Syndrom (GHOD) SNV und CNV: Short Read NGS
TGFB1 131300 AD Engelmann-Syndrom (CAEND) SNV und CNV: Short Read NGS
PTDSS1 151054 AD Lenz-Majewsky-Syndrom (LMHD) SNV und CNV: Short Read NGS
LEMD3 166700 AD Buschken-Oberdorff-Syndrom (BOS) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Osteopetrose (OPT) und ähnliche Knochenerkrankungen: ID346.01, 32 Gene
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CSF1R, CTSK, DLX3, FAM20C, FERMT3, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP4, LRP5, LRP6, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, PTH1R, SLC4A2, SLC29A3, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Inkludierte Phänotypen
Osteopetrose (OPTA, OPTB): 13 Gene
CA2, CLCN7, FERMT3, LRP5, LRP6, OSTM1, PLEKHM1, SLC4A2, SLC29A3, SNX10, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11
Syndromale Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte: 19 Gene
AMER1, ANKH, CSF1R, CTSK, DLX3, FAM20C, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP4, LRRK1, PTDSS1, PTH1R, SLCO2A1, SOST, TBXAS1, TGFB1, TNFRSF11B, TYROBP
HPO Terms
Osteopetrosis, Increased bone mineral density, Sclerosis of skull base, Craniofacial osteosclerosis, Sclerotic vertebral endplates, Extramedullary hematopoiesis, Hepatosplenomegaly, Cranial nerve compression, Optic atrophy, Hearing impairment, Facial palsy, Macrocephaly, Failure of eruption of permanent teeth, Multiple unerupted teeth, Delayed ossification of carpal bones, Coarse metaphyseal trabecularization, Bone marrow hypocellularity, Pathologic fracture, Increased circulating alkaline phosphatase concentration, Bony paranasal bossing
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 01.08.2023
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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