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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Antikörpermangelsyndrome (CVID, AGM) : 38 Gene (70,659 kb)

panel : ID382.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ICOS 607594 AR Variabler Immundefekt (CVID1) SNV und CNV: Short Read NGS
TNFRSF13B 240500 AD, AR Variabler Immundefekt (CVID2) SNV und CNV: Short Read NGS
CD19 613493 AR Variabler Immundefekt (CVID3) SNV und CNV: Short Read NGS
TNFRSF13C 613494 AR Variabler Immundefekt (CVID4) SNV und CNV: Short Read NGS
MS4A1 613495 AR Variabler Immundefekt (CVID5) SNV und CNV: Short Read NGS
CD81 613496 AR Variabler Immundefekt (CVID6) SNV und CNV: Short Read NGS
CR2 614699 AR Variabler Immundefekt (CVID7) SNV und CNV: Short Read NGS
LRBA 614700 AR Variabler Immundefekt (CVID8) SNV und CNV: Short Read NGS
NFKB2 615577 AD Variabler Immundefekt (CVID10) SNV und CNV: Short Read NGS
IL21 615767 AR Variabler Immundefekt (CVID11) SNV und CNV: Short Read NGS
NFKB1 616576 AD Variabler Immundefekt (CVID12) SNV und CNV: Short Read NGS
IKZF1 616873 AD Variabler Immundefekt (CVID13) SNV und CNV: Short Read NGS
IRF2BP2 617765 AD Variabler Immundefekt (CVID14) SNV und CNV: Short Read NGS
SEC61A1 620670 AD Variabler Immundefekt (CVID15) SNV und CNV: Short Read NGS
AICDA 605258 AR Immundefekt mit Hyper-IgM (HIGM2) SNV und CNV: Short Read NGS
CD40 109535 AR Immundefekt mit Hyper-IgM (HIGM3) SNV und CNV: Short Read NGS
UNG 191525 AR Immundefekt mit Hyper-IgM (HIGM5) SNV und CNV: Short Read NGS
CD40LG 300386 XLR Immundefekt mit Hyper-IgM (HIGMX) SNV und CNV: Short Read NGS
PLCG2 614468 AD Antikörperdefizienz und Immundysregulation (PLAID) SNV und CNV: Short Read NGS
IGLL1 613500 AR Agammaglobulinämie (AGM2) SNV und CNV: Short Read NGS
CD79A 613501 AR Agammaglobulinämie (AGM3) SNV und CNV: Short Read NGS
BLNK 613502 AR Agammaglobulinämie (AGM4) SNV und CNV: Short Read NGS
LRRC8A 613506 AD Agammaglobulinämie (AGM5) SNV und CNV: Short Read NGS
CD79B 612692 AR Agammaglobulinämie (AGM6) SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3R1 615214 AR Agammaglobulinämie (AGM7) SNV und CNV: Short Read NGS
TCF3 616941 AD Agammaglobulinämie (AGM8A) SNV und CNV: Short Read NGS
TCF3 619824 AR Agammaglobulinämie (AGM8B) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC39A7 619693 AR Agammaglobulinämie (AGM9) SNV und CNV: Short Read NGS
SPI1 619707 AD Agammaglobulinämie (AGM10) SNV und CNV: Short Read NGS
BTK 300755 XLR Agammaglobulinämie (AGMX1) SNV und CNV: Short Read NGS
SH3KBP1 300310 XLR Agammaglobulinämie (AGMX2) SNV und CNV: Short Read NGS
RAC2 618987 AR Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (IMD73C) SNV und CNV: Short Read NGS
CARD11 615206 AR Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (IMD11A) SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3CD 615513 AD Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (IMD14A) SNV und CNV: Short Read NGS
CTNNBL1 619846 AR Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (IMD99) SNV und CNV: Short Read NGS
OAS1 618042 AD Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (IMD100) SNV und CNV: Short Read NGS
FNIP1 619705 AR Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (IMD93) SNV und CNV: Short Read NGS
CXCR4 193670 AD Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (WHIMS1) SNV und CNV: Short Read NGS
TOP2B 609296 AD Immundefektsyndrom mit Hypogammaglobulinämie (BILU) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Antikörpermangelsyndrome (CVID, AGM): ID382.00, 38 Gene
AICDA, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTNNBL1, CXCR4, FNIP1, ICOS, IGLL1, IKZF1, IL21, IRF2BP2, LRBA, LRRC8A, MS4A1, NFKB1, NFKB2, OAS1, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, SPI1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TOP2B, UNG
Inkludierte Phänotypen
Agammaglobulinämie (AGM): 11 Gene
BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH3KBP1, SLC39A7, SPI1, TCF3
Allgemeiner variabler Immundefekt (CVID): 14 Gene
CD19, CD81, CR2, ICOS, IKZF1, IL21, IRF2BP2, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, SEC61A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C
Immundefekt mit Hyper-IgM (HIGM): 4 Gene
AICDA, CD40, CD40LG, UNG
HPO Terms
Decreased circulating IgG concentration, Decreased circulating IgA concentration, Decreased specific antibody response to vaccination, Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine, Recurrent bacterial infections, Recurrent respiratory infections, Recurrent sinopulmonary infections, Recurrent pneumonia, Recurrent otitis media, Recurrent sinusitis, Bronchiectasis, Diarrhea, Malabsorption, Lymphoid hyperplasia, Splenomegaly, Autoimmunity, Autoimmune hemolytic anemia, Impaired Ig class switch recombination, Recurrent infections, Recurrent upper and lower respiratory tract infections
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.09.2024
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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