Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| COMP |
132400
|
AD |
EDM1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A2 |
600204
|
AD |
EDM2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A3 |
600969
|
AD |
EDM3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC26A2 |
226900
|
AR |
EDM4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MATN3 |
607078
|
AD |
EDM5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A1 |
614135
|
AD |
EDM6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CANT1 |
617719
|
AR |
EDM7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EIF2AK3 |
604032
|
AR |
EDM mit early-onset Diabetes mellitus |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL2A1 |
132450
|
AD |
EDM mit Myopie und Taubheit (EDMMD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KIF7 |
607131
|
AR |
EDM mit Makrozephalie (MMEDF) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CSGALNACT1 |
618870
|
AR |
EDM mit Gelenkschlaffheit (SDJLABA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Multiple epiphysäre Dysplasie (EDM): ID202.02, 11 Gene
CANT1,
COL2A1,
COL9A1,
COL9A2,
COL9A3,
COMP,
CSGALNACT1,
EIF2AK3,
KIF7,
MATN3,
SLC26A2
HPO Terms
Short stature, Epiphyseal dysplasia, Shortened long bone, Shortened epiphysis, Osteoarthritis, Joint pain, Avascular necrosis of capital femoral epiphysis, Scoliosis, Kyphosis, Hip joint pain, Hip osteoarthritis, Joint hypermobility, Joint stiffness, Limited joint mobility, Metaphyseal dysplasia, Decreased bone mineral density, Patellar subluxation, Joint contractures, Short femur, Limited hip extension
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.08.2022
