SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED) : 193 Gene (496,017 kb)

panel : ID358.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
ACBD6
ADARB1
ADAT3
ADCY5
AFG2A
AFG2B
AGO1
ANAPC7
ARHGEF2
ATP6V0A1
ATP9A
BAZ2B
BCAS3
BPTF
BRAT1
C18orf32
CACNA1B
CACNA1C
CACNA1I
CAPN15
CAPRIN1
CDC42BPB
CERT1
CHAMP1
CHD5
CHKA
CLCN3
COPB1
CPSF3
CSNK2A1
CSNK2B
CTNNB1
CUL3
DEAF1
DHPS
DHX30
DHX37
DLL1
DOHH
DPH5
DYNC1I2
EEF1D
EMC10
ESAM
EXOC2
EXOC7
EXOC8
FAM177A1
FBXW11
FDFT1
FEM1B
FRA10AC1
FRMD5
GABBR2
GEMIN4
GEMIN5
GNAI1
GNAO1
GNB2
GPT2
GRIA2
GRIA4
GRIK2
GRIN1
GRM7
GTPBP2
H3-3A
H3-3B
H4C3
H4C5
H4C9
H4C11
HDAC4
HECTD4
HECW2
HNRNPH1
HNRNPR
HPDL
HS2ST1
INTS1
INTS8
IRF2BPL
KAT5
KCND1
KCNN2
KDM5A
KDM6B
LNPK
MADD
MAP4K4
MAPK8IP3
MED27
MEF2C
MFSD2A
MTHFS
MTOR
NAE1
NARS1
NAV3
NBEA
NCDN
NFASC
NOVA2
NRCAM
NSRP1
NTNG2
ODC1
OGDHL
OTUD5
PCDHGC4
PGAP1
PGM2L1
PI4KA
PIGA
PIGG
PIGK
PIGU
PLAA
PLXNA1
POLR2A
PPFIBP1
PPP1R21
PPP2CA
PRKAR1B
PRUNE1
PSMB1
PSMC1
PTPMT1
PTPN23
PURA
PUS3
RAB11B
RAC3
RALA
RALGAPA1
RBL2
RERE
RNU4-2
SARS1
SEC31A
SEL1L
SETD1A
SHMT2
SHQ1
SLC4A10
SMG8
SMG9
SMPD4
SNF8
SNIP1
SPOP
SPOUT1
SPTBN4
STAG2
SUPT16H
SVBP
SYT1
TAF2
TAF8
TBC1D2B
TCEAL1
THUMPD1
TIAM1
TMEM147
TMEM222
TMX2
TNR
TRAPPC4
TRAPPC6B
TRAPPC10
TRIM8
TRPM3
TTC5
TTI1
UBE3C
UBE4A
UBR5
UFC1
VAMP2
VARS1
VPS41
VPS50
WARS1
WARS2
WASF1
WDR45B
ZBTB11
ZMIZ1
ZMYM2
ZNF142
ZNF526
ZNF668
ZSWIM6
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Komplexe neurologische Entwicklungsstörungen (NED): ID358.01, 193 Gene
ACBD6, ADARB1, ADAT3, ADCY5, AFG2A, AFG2B, AGO1, ANAPC7, ARHGEF2, ATP6V0A1, ATP9A, BAZ2B, BCAS3, BPTF, BRAT1, C18orf32, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1I, CAPN15, CAPRIN1, CDC42BPB, CERT1, CHAMP1, CHD5, CHKA, CLCN3, COPB1, CPSF3, CSNK2A1, CSNK2B, CTNNB1, CUL3, DEAF1, DHPS, DHX30, DHX37, DLL1, DOHH, DPH5, DYNC1I2, EEF1D, EMC10, ESAM, EXOC2, EXOC7, EXOC8, FAM177A1, FBXW11, FDFT1, FEM1B, FRA10AC1, FRMD5, GABBR2, GEMIN4, GEMIN5, GNAI1, GNAO1, GNB2, GPT2, GRIA2, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRM7, GTPBP2, H3-3A, H3-3B, H4C3, H4C5, H4C9, H4C11, HDAC4, HECTD4, HECW2, HNRNPH1, HNRNPR, HPDL, HS2ST1, INTS1, INTS8, IRF2BPL, KAT5, KCND1, KCNN2, KDM5A, KDM6B, LNPK, MADD, MAP4K4, MAPK8IP3, MED27, MEF2C, MFSD2A, MTHFS, MTOR, NAE1, NARS1, NAV3, NBEA, NCDN, NFASC, NOVA2, NRCAM, NSRP1, NTNG2, ODC1, OGDHL, OTUD5, PCDHGC4, PGAP1, PGM2L1, PI4KA, PIGA, PIGG, PIGK, PIGU, PLAA, PLXNA1, POLR2A, PPFIBP1, PPP1R21, PPP2CA, PRKAR1B, PRUNE1, PSMB1, PSMC1, PTPMT1, PTPN23, PURA, PUS3, RAB11B, RAC3, RALA, RALGAPA1, RBL2, RERE, RNU4-2, SARS1, SEC31A, SEL1L, SETD1A, SHMT2, SHQ1, SLC4A10, SMG8, SMG9, SMPD4, SNF8, SNIP1, SPOP, SPOUT1, SPTBN4, STAG2, SUPT16H, SVBP, SYT1, TAF2, TAF8, TBC1D2B, TCEAL1, THUMPD1, TIAM1, TMEM147, TMEM222, TMX2, TNR, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC10, TRIM8, TRPM3, TTC5, TTI1, UBE3C, UBE4A, UBR5, UFC1, VAMP2, VARS1, VPS41, VPS50, WARS1, WARS2, WASF1, WDR45B, ZBTB11, ZMIZ1, ZMYM2, ZNF142, ZNF526, ZNF668, ZSWIM6
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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