Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| POLG |
157640
|
AD |
PEOA1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC25A4 |
609283
|
AD |
PEOA2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TWNK |
609286
|
AD |
PEOA3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLG2 |
610131
|
AD |
PEOA4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RRM2B |
613077
|
AD |
PEOA5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DNA2 |
615156
|
AD |
PEOA6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLG |
258450
|
AR |
PEOB1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RNASEH1 |
616479
|
AR |
PEOB2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TK2 |
617069
|
AR |
PEOB3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DGUOK |
617070
|
AR |
PEOB4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TOP3A |
618098
|
AR |
PEOB5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen (PEOA, PEOB): ID300.00, 10 Gene
DGUOK,
DNA2,
POLG,
POLG2,
RNASEH1,
RRM2B,
SLC25A4,
TK2,
TOP3A,
TWNK
Inkludierte Phänotypen
Progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal-dominant (PEOA): 6 Gene
DNA2,
POLG,
POLG2,
RRM2B,
SLC25A4,
TWNK
Progressive externe Ophthalmoplegie, autosomal-rezessiv (PEOB): 5 Gene
DGUOK,
POLG,
RNASEH1,
TK2,
TOP3A
HPO Terms
Progressive external ophthalmoplegia, Ptosis, Ophthalmoplegia, Sensorineural hearing impairment, Muscle weakness, Myopathy, Ragged‑red fibers, Exercise intolerance, Elevated creatine kinase concentration, Cataract, Ataxia, Polyneuropathy, Myalgia, Elevated lactate concentration, Cerebellar atrophy, Vision loss, Peripheral neuropathy, Gait disturbance, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Axial muscle weakness
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
