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Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine autosomal rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die primär Epithelien von Atemwegen, exokrinem Pankreas, Darm, Leber und Schweißdrüsen betrifft. Klinisch dominieren eine chronisch progressive obstruktive Lungenerkrankung mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen und Bronchiektasen, exokrine Pankreasinsuffizienz mit Maldigestion und Mangelernährung, gastrointestinale Komplikationen wie Mekoniumileus sowie männliche Infertilität durch bilaterale Aplasie der Ductus deferentes; pulmonale Manifestationen stellen die Hauptursache von Morbidität und Mortalität dar. Ursache ist eine Funktionsstörung des CFTR Proteins infolge biallelischer pathogener Varianten im CFTR Gen, das auf Chromosom 7q31.2 lokalisiert ist und einen ATP abhängigen Chloridkanal kodiert. In Europa beträgt die Prävalenz etwa 1:5.000 bei Geburt, mit geographischen Unterschieden.
Die Diagnostik stützt sich auf Neugeborenenscreening (erhöhtes immunreaktives Trypsinogen) und den Nachweis einer CFTR Funktionsstörung mittels Schweiß-Chlorid-Test (≥60 mmol/L) sowie den molekulargenetischen Nachweis krankheitsverursachender CFTR Varianten. Therapeutisch stehen eine multidisziplinäre symptomorientierte Behandlung (Atemphysiotherapie, Antibiotika, Pankreasenzym Substitution, Ernährungsunterstützung) sowie CFTR Modulatoren zur Verfügung, die bei geeigneten Genotypen den Krankheitsverlauf zunehmend positiv beeinflussen.
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Gen/Region |
OMIM-P |
Erbgang |
Erkrankung |
Methodik |
| CFTR |
602421
|
AR |
Zystische Fibrose (CF) |
MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS |
HPO Terms
Abdominal pain|Abnormal circulating enzyme concentration or activity|Abnormal phalangeal joint morphology of the hand|Abnormal renal morphology|Abnormal respiratory system physiology|Abnormal spermatogenesis|Abnormal thrombosis|Abnormality of exocrine pancreas physiology|Abnormality of the liver|Absent vas deferens|Acute infectious pneumonia|Airway obstruction|Anxiety|Asthma|Atopic dermatitis|Autosomal dominant inheritance|Autosomal recessive inheritance|Azoospermia|Biliary cirrhosis|Bronchiectasis|Cachexia|Chest pain|Childhood onset|Chronic bronchitis|Chronic lung disease|Chronic sinusitis|Cirrhosis|Clubbing|Clubbing of fingers|Cor pulmonale|Crackles|Decreased body mass index|Decreased forced expiratory flow 25-75%|Decreased testicular size|Dehydration|Depression|Diabetes mellitus|Diarrhea|Dyspnea|Edema|Elevated circulating C-reactive protein concentration|Elevated circulating hepatic transaminase concentration|Elevated sweat chloride|Emphysema|Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers|Exocrine pancreatic insufficiency|Failure to thrive|Fever|Gastroesophageal reflux|Halitosis|Hearing impairment|Hemoptysis|Hepatomegaly|Hepatosplenomegaly|Hypercalciuria|Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference|Ileus|Increased circulating gonadotropin level|Infantile onset|Jaundice|Leukocytosis|Malabsorption|Male infertility|Meconium ileus|Myocardial infarction|Nasal polyposis|Nephrolithiasis|Non-obstructive azoospermia|Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection|Obstructive azoospermia|Oligozoospermia|Orthokeratotic hyperkeratosis|Osteopenia|Osteoporosis|Palmar pruritus|Palmoplantar hyperhidrosis|Palmoplantar keratoderma|Pancreatic calcification|Pancreatic pseudocyst|Pancreatitis|Phenotypic abnormality|Pleural effusion|Pneumothorax|Productive cough|Rectal prolapse|Recurrent Aspergillus infections|Recurrent bronchopulmonary infections|Recurrent Burkholderia cepacia infections|Recurrent Haemophilus influenzae infections|Recurrent lower respiratory tract infections|Recurrent pancreatitis|Recurrent pneumonia|Recurrent respiratory infections|Recurrent sinopulmonary infections|Recurrent Staphylococcus aureus infections|Reduced FEV1/FVC ratio|Reduced forced expiratory volume in one second|Reduced forced vital capacity|Respiratory tract infection|Salty tasting skin|Sinusitis|Skin plaque|Splanchnic vein thrombosis|Steatorrhea|Systemic lupus erythematosus|Unilateral renal agenesis|Wheezing|White papule
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 26.02.2009
