Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| FBN2 |
121050
|
AD |
Beals-Hecht-Syndrom (CCA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SKI |
182212
|
AD |
Shprintzen-Goldberg- Syndrom (SGS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCARF2 |
600920
|
AR |
Van den Ende-Gypta-Syndrom (VDEGS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FBN1 |
154700
|
AD |
Marfan-Syndrom (MFS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CTSC |
245010
|
AR |
Haim-Munk-Syndrom (HMS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CHST14 |
601776
|
AR |
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDSMC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DSE |
615539
|
AR |
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDSMC2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EFEMP2 |
614437
|
AR |
Cutis laxa-Syndrom (ARCL1B) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TGFBR1 |
609192
|
AD |
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TGFBR2 |
610168
|
AD |
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMAD3 |
613795
|
AD |
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TGFB2 |
614816
|
AD |
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TGFB3 |
615582
|
AD |
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Arachnodaktylie: ID124.00, 13 Gene
CHST14,
CTSC,
DSE,
EFEMP2,
FBN1,
FBN2,
SCARF2,
SKI,
SMAD3,
TGFB2,
TGFB3,
TGFBR1,
TGFBR2
HPO Terms
Arachnodactyly, Long fingers, Slender finger, Short finger, Short thumb, Short metacarpal, Short metatarsal, Short long bone, Short phalanx of finger, Short toe, Long toe, Long metacarpal, Long metatarsal, Brachydactyly, Camptodactyly, Joint hypermobility, Joint dislocation, Joint subluxation, Hyperextensibility of the finger joints, Short finger
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 25.01.2021
