Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| POMT1 |
236670
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POMT2 |
613150
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POMGNT1 |
253280
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FKTN |
253800
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FKRP |
613153
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LARGE1 |
613154
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CRPPA |
614643
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POMGNT2 |
614830
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DAG1 |
616538
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RXYLT1 |
615041
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| B3GALNT2 |
615181
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POMK |
615249
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| B4GAT1 |
515287
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA13) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GMPPB |
615350
|
AR |
Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Hirn- und Augenanomalien (MDDGA14) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Walker-Warburg-Syndrom (WWS, MDDGA): ID178.00, 14 Gene
B3GALNT2,
B4GAT1,
CRPPA,
DAG1,
FKRP,
FKTN,
GMPPB,
LARGE1,
POMGNT1,
POMGNT2,
POMK,
POMT1,
POMT2,
RXYLT1
HPO Terms
Muscular hypotonia, Severe global developmental delay, Intellectual disability, Lissencephaly, Cerebellar hypoplasia, Hydrocephalus, Cerebral cortical dysplasia, Ventriculomegaly, Optic nerve hypoplasia, Retinal dystrophy, Coloboma, Cataract, Seizure, Hypertonia, Spasticity, Elevated creatine kinase, Muscle weakness, Abnormal ocular motility, Developmental delay, Contractures
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.11.2019
