Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CNGA3 |
216900
|
AR |
Achromatopsie (ACHM2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNGB3 |
262300
|
AR |
Achromatopsie (ACHM3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GNAT2 |
613856
|
AR |
Achromatopsie (ACHM4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDE6C |
613093
|
AR |
Achromatopsie (ACHM5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDE6H |
610024
|
AR |
Achromatopsie (ACHM6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATF6 |
616517
|
AR |
Achromatopsie (ACHM7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Achromatopsie (ACHM): ID164.02, 6 Gene
ATF6,
CNGA3,
CNGB3,
GNAT2,
PDE6C,
PDE6H
HPO Terms
Achromatopsia, Dyschromatopsia, Photophobia, Reduced visual acuity, Nystagmus, Pendular nystagmus, Central scotoma, Abnormal full-field electroretinogram, Undetectable light-adapted electroretinogram, Cone/cone-rod dystrophy, Cone dystrophy, Abnormal light-adapted flicker electroretinogram, Abnormal electroretinogram, Childhood onset, Juvenile onset, Absent foveal reflex, Color vision test abnormality, Abnormal foveal morphology, Abnormal macular morphology, Abnormality of retinal pigmentation
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 04.10.2024
