Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| HESX1 |
182230
|
AD, AR |
Septooptische Dysplasie (De Morsier Syndrom) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PAX6 |
165550
|
AD |
Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Septum pellucidum-Agenesie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| OTX2 |
610125
|
AD |
Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Corpus callosum-Agenesie (MCOPS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOX2 |
206900
|
AD |
Sehnerv-Hypoplasie, Hypophysendysfunktion und Corpus callosum-Agenesie (MCOPS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI2 |
610829
|
AD |
Hirnfehlbidung, Hypophysendysfunktion und Sehnerv-Hypoplasie (HPE9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TAX1BP3 |
605326
|
AR |
Dilatierte Kardiomyopathie und Septooptische Dysplasie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PROP1 |
262600
|
AR |
Panhypopituitarismus (PHPD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOX3 |
312000
|
XL |
Panhypopituitarismus (PHPX) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Septooptische Dysplasie: ID378.00, 8 Gene
GLI2,
HESX1,
OTX2,
PAX6,
PROP1,
SOX2,
SOX3,
TAX1BP3
HPO Terms
Optic nerve hypoplasia, Absent septum pellucidum, Anterior pituitary hypoplasia, Anterior pituitary agenesis, Hypopituitarism, Hypogonadotropic hypogonadism, Infertility, Intellectual disability, Seizure, Global developmental delay, Microphthalmia, Anophthalmia, Microcephaly, Macrocephaly, Hydrocephalus, Abnormal corpus callosum morphology, Hypoplasia of the corpus callosum, Short stature, Midface retrusion, Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.09.2024
