Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| COL2A1 |
108300
|
AD |
Stickler-Syndrom (STL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL2A1 |
609508
|
AD |
Stickler-Syndrom (STL1), atypisch |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL11A1 |
604841
|
AD |
Stickler-Syndrom (STL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL11A2 |
184640
|
AR |
Stickler-Syndrom (STL3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A1 |
614134
|
AR |
Stickler-Syndrom (STL4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A2 |
614284
|
AR |
Stickler-Syndrom (STL5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL9A3 |
620022
|
AR |
Stickler-Syndrom (STL6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Stickler-Syndrom (STL): ID062.00, 6 Gene
COL2A1,
COL9A1,
COL9A2,
COL9A3,
COL11A1,
COL11A2
HPO Terms
High myopia, Retinal detachment, Lens subluxation, Sensorineural hearing impairment, Cleft palate, High, narrow palate, Micrognathia, Midface retrusion, Flat face, Joint hypermobility, Early-onset osteoarthritis, Joint pain, Visual impairment, Cataract, Abnormality of the eye, Abnormality of the dentition, Short stature, Abnormal pinna morphology, Nystagmus
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 16.11.2016
