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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Pierre-Robin-Syndrom : 34 Gene (73,671 kb)

panel : ID294.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
COL2A1 108300 AD Stickler-Syndrom (STL1) SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1 604841 AD Stickler-Syndrom (STL2) SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A1 154780 AD Marshall-Syndrom (MRSHD) SNV und CNV: Short Read NGS
TGDS 616145 AR Catel-Manzke-Syndrom (CATMANS) SNV und CNV: Short Read NGS
EIF4A3 268305 AR Richieri-Costa-Pereira-Syndrom (RCPS) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX9 114290 AD Kampomele Dysplasie (CMPD) SNV und CNV: Short Read NGS
DHODH 263750 AR Akrofaziale Dysostose (POADS) SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A2 184840 AD Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDA) SNV und CNV: Short Read NGS
COL11A2 215150 AR Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMEDB) SNV und CNV: Short Read NGS
GNAI3 602483 AD Aurikulokondyläres Syndrom (ARCND1) SNV und CNV: Short Read NGS
PLCB4 614669 AD, AR Aurikulokondyläres Syndrom (ARCND2) SNV und CNV: Short Read NGS
EDN1 615706 AR Aurikulokondyläres Syndrom (ARCND3) SNV und CNV: Short Read NGS
EFTUD2 610536 AD Mandibulofaziale Dysostose (MFDGA) SNV und CNV: Short Read NGS
SNRPB 117650 AD Zerebrokostomandibuläres Syndrom (CCMS) SNV und CNV: Short Read NGS
COG1 611209 AR Zerebrokostomandibuläres Syndrom (CDG2G) SNV und CNV: Short Read NGS
TCOF1 154500 AD Treacher-Collins-Syndrom (TCS1) SNV und CNV: Short Read NGS
POLR1D 613717 AD, AR Treacher-Collins-Syndrom (TCS2) SNV und CNV: Short Read NGS
POLR1C 248390 AR Treacher-Collins-Syndrom (TCS3) SNV und CNV: Short Read NGS
POLR1B 618939 AD Treacher-Collins-Syndrom (TCS4) SNV und CNV: Short Read NGS
RBM10 311900 XLR TARP-Syndrom (TARPS) SNV und CNV: Short Read NGS
SATB2 612313 AD Glass-Syndrom (GLASS) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC26A2 256050 AR De la Chapelle-Dysplasie (DLCD) SNV und CNV: Short Read NGS
TBX1 192130 AD Velokardiofaziales Syndrom (VCFC) SNV und CNV: Short Read NGS
BMP2 617877 AD Kleinwuchs-Faziale Dysmorphie-Syndrom (SSFSC1) SNV und CNV: Short Read NGS
SCUBE3 619184 AR Kleinwuchs-Faziale Dysmorphie-Syndrom (SSFSC2) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC10A7 618363 AR Kleinwuchs-Faziale Dysmorphie-Syndrom (SSASKS) SNV und CNV: Short Read NGS
ARCN1 617164 AD Kleinwuchs-Mikrognathie-Syndrom (SSMG) SNV und CNV: Short Read NGS
AP3D1 617050 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10) SNV und CNV: Short Read NGS
MYMK 254940 AR Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZS1) SNV und CNV: Short Read NGS
MYMX 619941 AR Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZS2) SNV und CNV: Short Read NGS
WASHC5 220210 AR Ritscher-Schinzel-Syndrom (RTSC1) SNV und CNV: Short Read NGS
AMER1 300373 XLD Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OSCS) SNV und CNV: Short Read NGS
PDHA1 312170 XLD Pyruvatdecarboxylase-Mangel (PDHAD) SNV und CNV: Short Read NGS
PGM1 614921 AR Phosphoglukomutase-1-Mangel (CDG1T) SNV und CNV: Short Read NGS
PIGA 300868 XLR Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (MCAHS2) SNV und CNV: Short Read NGS
PGAP3 615716 AR Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekt (HPMRS4) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Pierre-Robin-Syndrom: ID294.01, 34 Gene
AMER1, AP3D1, ARCN1, BMP2, COG1, COL2A1, COL11A1, COL11A2, DHODH, EDN1, EFTUD2, GNAI3, MYMK, MYMX, PDHA1, PGAP3, PGM1, PIGA, PLCB4, POLR1B, POLR1C, POLR1D, RBM10, SATB2, SCUBE3, SF3B4, SLC10A7, SLC26A2, SNRPB, SOX9, TBX1, TCOF1, TGDS, WASHC5
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.11.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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