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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Azoospermie und Kryptozoospermie : 60 Gene (142,020 kb)

panel : ID391.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ADAD2 C14ORF39 AR CATIP SNV und CNV: Short Read NGS
CATSPER1 CT55 CLDN2 CYLC1 SNV und CNV: Short Read NGS
DDX3Y FANCM DMRT1 FKBP6 SNV und CNV: Short Read NGS
GCNA KCTD19 KASH5 KLHL10 SNV und CNV: Short Read NGS
M1AP MCMDC2 MCM9 MEI1 SNV und CNV: Short Read NGS
MEIOB MSH4 MOV10L1 MSH5 SNV und CNV: Short Read NGS
NANOS1 PMFBP1 PDHA2 PNLDC1 SNV und CNV: Short Read NGS
RAD21L1 RPL10L RNF212 SHOC1 SNV und CNV: Short Read NGS
SOHLH1 SPO11 SPINK2 STAG3 SNV und CNV: Short Read NGS
STRA8 SYCP3 SYCP2 TAF4B SNV und CNV: Short Read NGS
TDRD9 TEX11 TERB2 TEX14 SNV und CNV: Short Read NGS
TEX15 ZMYND15 XRCC2 ZSWIM7 SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Azoospermie und Kryptozoospermie: ID391.01, 60 Gene
ADAD2, ADGRG2, AR, C14orf39, CATIP, CATSPER1, CFTR, CLDN2, CT55, CYLC1, DDX3Y, DMC1, DMRT1, FANCM, FKBP6, GCNA, HFM1, KASH5, KCTD19, KLHL10, M1AP, MCM8, MCM9, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MLH3, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, PNLDC1, RAD21L1, RBBP7, RNF212, RPL10L, SHOC1, SOHLH1, SPATA22, SPINK2, SPO11, STAG3, STRA8, SYCE1, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TDRD9, TERB1, TERB2, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 19.11.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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