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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Glykogenspeicherkrankheit (GSD) : 29 Gene (54,060 kb)

panel : ID108.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
GYS2 240600 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD0A) SNV und CNV: Short Read NGS
GYS1 611556 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD0B) SNV und CNV: Short Read NGS
G6PC1 232200 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD1A) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC37A4 232220 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD1B) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC37A4 232240 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD1C) SNV und CNV: Short Read NGS
GAA 232300 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD2) SNV und CNV: Short Read NGS
AGL 232400 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD3) SNV und CNV: Short Read NGS
GBE1 232500 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD4) SNV und CNV: Short Read NGS
PYGM 232600 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD5) SNV und CNV: Short Read NGS
PYGL 232700 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD6) SNV und CNV: Short Read NGS
PFKM 232800 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD7) SNV und CNV: Short Read NGS
PHKA2 306000 XLR Glykogenspeicherkrankheit (GSD9A) SNV und CNV: Short Read NGS
PHKB 261750 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD9B) SNV und CNV: Short Read NGS
PHKG2 613027 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD9C) SNV und CNV: Short Read NGS
PHKA1 300559 XLR Glykogenspeicherkrankheit (GSD9D) SNV und CNV: Short Read NGS
PGAM2 261670 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD10) SNV und CNV: Short Read NGS
LDHA 612933 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD11) SNV und CNV: Short Read NGS
ALDOA 611881 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD12) SNV und CNV: Short Read NGS
ENO3 612932 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD13) SNV und CNV: Short Read NGS
PGM1 614921 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD14) SNV und CNV: Short Read NGS
GYG1 613507 AR Glykogenspeicherkrankheit (GSD15) SNV und CNV: Short Read NGS
PRKAG2 261740 AD Glykogenspeicherkrankheit des Herzens SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A2 227810 AR Glykogenspeicherkrankheit, Fanconi-Typ SNV und CNV: Short Read NGS
ALDOB 229600 AR Hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) SNV und CNV: Short Read NGS
FBP1 229700 AR Fruktose-1,6-Biphosphatase-Mangel (FBP1D) SNV und CNV: Short Read NGS
PGK1 300653 XLR Phosphoglyceratkinase-1-Mangel SNV und CNV: Short Read NGS
RBCK1 615895 AR Polyglucosankörper-Myopathie (PGBM1) SNV und CNV: Short Read NGS
GYG1 616199 AR Polyglucosankörper-Myopathie (PGBM2) SNV und CNV: Short Read NGS
EPM2A 254780 AR Lafora-Krankheit (MELF1) SNV und CNV: Short Read NGS
NHLRC1 620681 AR Lafora-Krankheit (MELF2) SNV und CNV: Short Read NGS
LAMP2 300257 XLD Danon-Krankheit SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Glykogenspeicherkrankheit (GSD): ID108.01, 29 Gene
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, EPM2A, FBP1, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4
HPO Terms
Hypoglycemia, Hepatomegaly, Hypertriglyceridemia, Hyperuricemia, Hyperlipidemia, Hepatic fibrosis, Short stature, Elevated circulating alanine aminotransferase concentration, Cardiomyopathy, Ventricular hypertrophy, Myopathy, Muscle weakness, Exercise intolerance, Elevated circulating creatine kinase concentration, Increased muscle glycogen content, Elevated circulating lactate concentration, Lactic acidosis, Ketosis, Hepatocellular adenoma, Growth delay
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.11.2024
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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