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Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID263.02
Anophthalmie und Mikrophthalmie (MCOP) : 46 Gene (107,556 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ABCB6 614497 AR Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB7) SNV und CNV: Short Read NGS
ALDH1A3 615113 AR Mikrophthalmie, isoliert (MCOP8) SNV und CNV: Short Read NGS
BCOR 300166 XLD Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS2) SNV und CNV: Short Read NGS
BMP4 607932 AD Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS6) SNV und CNV: Short Read NGS
CHD7 214800 AD CHARGE-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
CRYAA 604219 AD, AR Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT9) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXE3 612968 AR Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT34) SNV und CNV: Short Read NGS
FRAS1 219000 AR Fraser-Syndrom (FRASRS1) SNV und CNV: Short Read NGS
FREM1 248450 AR MOTA-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
FREM2 617606 AR Fraser-Syndrom (FRASRS2) SNV und CNV: Short Read NGS
FZD5 620731 AD Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB11) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF3 613703 AD Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB6) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF3 613704 AD Mikrophthalmie, isoliert (MCOP7) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF6 613703 AD Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB6) SNV und CNV: Short Read NGS
GDF6 613094 AD Mikrophthalmie, isoliert (MCOP4) SNV und CNV: Short Read NGS
GLI2 610829 AD Holoprosenzephalie mit Mikrophthalmie (HPE9) SNV und CNV: Short Read NGS
GRIP1 617667 AR Fraser-Syndrom (FRASRS3) SNV und CNV: Short Read NGS
HCCS 309801 XLD Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS7) SNV und CNV: Short Read NGS
HMGB3 300915 XL Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS13) SNV und CNV: Short Read NGS
HMX1 612109 AR Okuloaurikulares Syndrom (OCACS) SNV und CNV: Short Read NGS
MAB21L2 615877 AD, AR Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS14) SNV und CNV: Short Read NGS
MFRP 611040 AR Mikrophthalmie, isoliert (MCOP5) SNV und CNV: Short Read NGS
MFRP 609549 AR Nanophthalmie (NNO2) SNV und CNV: Short Read NGS
MITF 617306 AR COMMAD-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
NAA10 309800 XL Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS1) SNV und CNV: Short Read NGS
NHEJ1 620968 AR Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB13) SNV und CNV: Short Read NGS
OTX2 610125 AD Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS5) SNV und CNV: Short Read NGS
PAX2 120330 AD Papillorenales Syndrom (PAPRS) SNV und CNV: Short Read NGS
PAX6 120200 AD Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB12) SNV und CNV: Short Read NGS
PITX3 610623 AD, AR Katarakt mit Mikrophthalmie (CTRCT11) SNV und CNV: Short Read NGS
PRSS56 613517 AR Mikrophthalmie, isoliert (MCOP6) SNV und CNV: Short Read NGS
RAB3GAP1 600118 AR Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM1) SNV und CNV: Short Read NGS
RAB3GAP2 614225 AR Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM2) SNV und CNV: Short Read NGS
RAB18 614222 AR Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM3) SNV und CNV: Short Read NGS
RARB 615524 AD, AR Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS12) SNV und CNV: Short Read NGS
RAX 611038 AR Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS16) SNV und CNV: Short Read NGS
RBP4 616428 AD Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB10) SNV und CNV: Short Read NGS
SHH 611638 AD Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB5) SNV und CNV: Short Read NGS
SIX6 212550 AR Sehnervenpapillenanomalie mit Mikrophthalmie (ODRMD) SNV und CNV: Short Read NGS
SMOC1 206920 AR Ophthalmoakromeles Syndrom (MLA) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX2 206900 XLD Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS3) SNV und CNV: Short Read NGS
STRA6 601186 AR Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB8) SNV und CNV: Short Read NGS
STRA6 601186 AR Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS9) SNV und CNV: Short Read NGS
TBC1D20 615663 AR Warburg-Mikro-Syndrom (WARBM4) SNV und CNV: Short Read NGS
TENM3 615145 AR Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB9) SNV und CNV: Short Read NGS
TENM3 615145 AR Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS15) SNV und CNV: Short Read NGS
TFAP2A 113620 AD Brachiookulofaziales Syndrom (BOFS) SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM98 615972 AD Nanophthalmie (NNO4) SNV und CNV: Short Read NGS
VAX1 614402 AR Mikrophthalmie, syndromal (MCOPS11) SNV und CNV: Short Read NGS
VSX2 610092 AR Mikrophthalmie mit Kolobom (MCOPCB3) SNV und CNV: Short Read NGS
VSX2 610093 AR Mikrophthalmie, isoliert (MCOP2) SNV und CNV: Short Read NGS
YAP1 120433 AD COB-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Anophthalmie und Mikrophthalmie (MCOP)
ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, CRYAA, FOXE3, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD5, GDF3, GDF3, GDF6, GDF6, GLI2, GRIP1, HCCS, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MFRP, MITF, NAA10, NHEJ1, OTX2, PAX2, PAX6, PITX3, PRSS56, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, STRA6, TBC1D20, TENM3, TENM3, TFAP2A, TMEM98, VAX1, VSX2, VSX2, YAP1
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, CRYAA, FOXE3, FRAS1, FREM1, FREM2, FZD5, GDF3, GDF6, GLI2, GRIP1, HCCS, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NHEJ1, OTX2, PAX2, PAX6, PITX3, PRSS56, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM98, VAX1, VSX2, YAP1
HPO Terms
Anophthalmia, Microphthalmia, Bilateral anophthalmia, Unilateral anophthalmia, Bilateral microphthalmia, Unilateral microphthalmia, Coloboma of eye, Optic nerve hypoplasia, Optic disc coloboma, Retinal coloboma, Anterior segment dysgenesis, Iris coloboma, Lens coloboma, Microphakia, Retinal dystrophy, Visual impairment, Optic atrophy, Blindness, Hypoplasia of retina, Abnormal iris morphology
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