Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ALAS2 |
300751
|
XLR |
Sideroblastische Anämie (SIDBA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC25A38 |
205950
|
AR |
Sideroblastische Anämie (SIDBA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLRX5 |
616860
|
AR |
Sideroblastische Anämie (SIDBA3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HSPA9 |
182170
|
AD |
Sideroblastische Anämie (SIDBA4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HSCB |
619523
|
AR |
Sideroblastische Anämie (SIDBA5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PUS1 |
600462
|
AR |
Mitochondriale Myopathie und SIDBA (MLASA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| YARS2 |
613561
|
AR |
Mitochondriale Myopathie und SIDBA (MLASA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LARS2 |
617021
|
AR |
Hydrops, Laktatazidose und SIDBA (HLASA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCB7 |
301310
|
XLR |
SIDBA und Spinozerebelläre Ataxie (ASAT) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRNT1 |
616084
|
AR |
SIDBA mit Immundefekt und Entwicklungsverzögerung (SIFD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Sideroblastische Anämie (SIDBA): ID355.00, 10 Gene
ABCB7,
ALAS2,
GLRX5,
HSCB,
HSPA9,
LARS2,
PUS1,
SLC25A38,
TRNT1,
YARS2
HPO Terms
Anemia, Microcytic anemia, Hypochromic anemia, Sideroblastic anemia, Elevated erythrocyte protoporphyrin concentration, Bone marrow hypercellularity, Erythroid hyperplasia, Increased bone marrow iron, Ring sideroblasts, Increased transferrin saturation, Iron overload, Splenomegaly, Hyperferritinemia, Poikilocytosis, Target cells, Abnormal erythrocyte morphology, Hypochromic microcytic anemia, Thrombocytopenia, Anemia of inadequate production, Elevated serum ferritin concentration
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.01.2023
