Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NYX |
310500
|
XLR |
CSNB1A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GRM6 |
257270
|
AR |
CSNB1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRPM1 |
613216
|
AR |
CSNB1C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC24A1 |
613830
|
AR |
CSNB1D |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPR179 |
614565
|
AR |
CSNB1E |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LRIT3 |
615058
|
AR |
CSNB1F |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GNAT1 |
616389
|
AR |
CSNB1G |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GNB3 |
617024
|
AR |
CSNB1H |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GUCY2D |
618555
|
AR |
CSNB1I |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1F |
300071
|
XL |
CSNB2A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RHO |
610445
|
AD |
CSNBAD1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PDE6B |
163500
|
AD |
CSNBAD2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GNAT1 |
610444
|
AD |
CSNBAD3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SAG |
258100
|
AR |
CSNBO1, Typ Oguchi |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GRK1 |
613411
|
AR |
CSNBO2, Typ Oguchi |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB): ID267.00, 14 Gene
CACNA1F,
GNAT1,
GNB3,
GPR179,
GRK1,
GRM6,
GUCY2D,
LRIT3,
NYX,
PDE6B,
RHO,
SAG,
SLC24A1,
TRPM1
HPO Terms
Congenital stationary night blindness, Congenital stationary night blindness with normal fundus, Congenital stationary night blindness with abnormal fundus, Nyctalopia, Reduced visual acuity, Abnormal dark-adapted electroretinogram, Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram, Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave, Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram, Abnormal full-field electroretinogram, Abnormal electroretinogram, Difficulty adjusting from light to dark, Photophobia, X-linked inheritance, X-linked recessive inheritance, Autosomal recessive inheritance, Autosomal dominant inheritance, Nystagmus, Strabismus, Horizontal nystagmus
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.06.2020
