Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| KCNA1 |
160120
|
AD |
Episodische Ataxie (EA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1A |
108500
|
AD |
Episodische Ataxie (EA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNB4 |
613855
|
AD |
Episodische Ataxie (EA5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC1A3 |
612656
|
AD |
Episodische Ataxie (EA6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN2A |
618924
|
AD |
Episodische Ataxie (EA9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP1A3 |
601338
|
AD |
Episodische Ataxie (CAPOS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Episodische Ataxie (EA): ID184.02, 6 Gene
ATP1A3,
CACNA1A,
CACNB4,
KCNA1,
SCN2A,
SLC1A3
HPO Terms
Episodic ataxia, Vertigo, Ataxia, Gaze-evoked nystagmus, Horizontal nystagmus, Vertical nystagmus, Dysarthria, Dysmetria, Gait ataxia, Migraine, Aura, Vomiting, Visual disturbance, Abnormal eye movements, Abnormal vestibulo-ocular reflex, Tremor, Ataxic gait, Dysphasia, Abnormal coordination, Nystagmus
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 13.10.2020
