Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| ANK1 |
182900
|
AD |
Sphärozytose (SPH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPTB |
616649
|
AD |
Sphärozytose (SPH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPTA1 |
270970
|
AR |
Sphärozytose (SPH3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC4A1 |
612653
|
AD |
Sphärozytose (SPH4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPB42 |
612690
|
AR |
Sphärozytose (SPH5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPB41 |
611804
|
AR, AD |
Elliptozytose (EL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPTA1 |
130600
|
AD |
Elliptozytose (EL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPTB |
617948
|
AR, AD |
Elliptozytose (EL3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC4A1 |
166900
|
AD |
Elliptozytose (EL4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Sphärozytose (SPH) und Elliptozytose (EL): ID203.01, 6 Gene
ANK1,
EPB41,
EPB42,
SLC4A1,
SPTA1,
SPTB
Inkludierte Phänotypen
Elliptozytose (EL): 4 Gene
EPB41,
SLC4A1,
SPTA1,
SPTB
Sphärozytose (SPH): 5 Gene
ANK1,
EPB42,
SLC4A1,
SPTA1,
SPTB
HPO Terms
Spherocytosis, Elliptocytosis, Congenital hemolytic anemia, Hemolytic anemia, Anemia, Reticulocytosis, Splenomegaly, Hyperbilirubinemia, Neonatal hyperbilirubinemia, Abnormal erythrocyte morphology, Spontaneous hemolytic crises, Increased circulating lactate dehydrogenase concentration, Fatigue, Pyropoikilocytosis, Stomatocytosis, Poikilocytosis, Acanthocytosis, Schistocytosis, Chronic hemolytic anemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 17.05.2018
